Muscle-eye-brain disease

Muscle-eye-brain disease (MEB) is een vorm van congenitale spierdystrofie met onder meer spierzwakte en slechtziendheid, die vooral in Finland voorkomt.

Muscle-eye-brain disease in het kort

Muscle-eye-brain disease (MEB) is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte die al vóór de geboorte ontstaat. Bij deze ziekte zijn de spieren aangedaan en de hersenen en de ogen. De eerste klachten zijn vaak direct na de geboorte zichtbaar en de ontwikkeling verloopt meestal vertraagd.

Naar alle feiten over muscle-eye-brain disease

Jouw leven met muscle-eye-brain disease

Feiten over muscle-eye-brain disease Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

Muscle-eye-brain disease in getallen

25

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om muscle-eye-brain disease te krijgen.

1

De oorzaak van muscle-eye-brain disease ligt in een foutje in het DNA op chromosoom 1

Verhalen van anderen

Moeder van Philippe (12)

"Wij genieten van ieder moment dat het wel goed gaat."

Lees het verhaal van Philippe
Paula, moeder van Jamila (17) en Zoë (13)

"De kleine dingen zijn juist belangrijk."

Lees het verhaal van Paula, Jamila en Zoë
handen op elkaar
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met muscle-eye-brain disease Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is muscle-eye-brain disease?

Muscle-eye-brain disease is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte. Bij deze ziekte zijn niet alleen de spieren aangedaan, maar ook de hersenen en de ogen.

Meer feiten over muscle-eye-brain disease

Is muscle-eye-brain disease erfelijk?

Ja. MEB erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind de verandering in het gen van beide ouders moet erven om de ziekte te krijgen.

Meer over muscle-eye-brain disease en erfelijkheid

Wanneer ontstaan de eerste klachten?

De ziekte is al vóór de geboorte aanwezig. De eerste klachten worden vaak direct na de geboorte of in de eerste levensmaanden zichtbaar.

Meer over klachten en verloop bij muscle-eye-brain disease

Is is er een behandeling voor muscle-eye-brain disease?

Er is op dit moment geen behandeling die MEB kan genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten, het voorkomen van complicaties en het ondersteunen van de ontwikkeling.

Meer over behandeling en muscle-eye-brain disease

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder muscle-eye-brain disease. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact