Feiten over muscle-eye-brain disease

Oorzaak

Muscle-eye-brain disease (MEB) ontstaat door een fout in het DNA. Hierdoor werkt het eiwit dystroglycaan minder goed. Dystroglycaan helpt spiercellen stevig en goed te laten functioneren.

Erfelijkheid

Muscle-eye-brain disease is erfelijk. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind de verandering in het gen van beide ouders moet erven om de ziekte te krijgen. Mensen met dezelfde verandering in een gen kunnen verschillende klachten hebben. Ook de ernst van de ziekte kan per persoon verschillen.

Meer over muscle-eye-brain disease en erfelijkheid

Klachten en verloop

De ziekte is al vóór de geboorte aanwezig. De eerste klachten zijn vaak direct na de geboorte zichtbaar. De ernst van de klachten verschilt per persoon.
Veelvoorkomende kenmerken zijn spierzwakte (hypotonie), slechtziendheid, een afwijkende ontwikkeling van de hersenen, een waterhoofd (hydrocefalie) en een verstandelijke beperking. De spierzwakte en problemen met zien kunnen toenemen met het ouder worden.

Daarnaast kunnen spraakproblemen en myoclone epilepsie voorkomen. Myoclone epilepsie is een vorm van epilepsie waarbij korte schokken in een lichaamsdeel optreden.

Ontwikkeling

De ontwikkeling verloopt vaak vertraagd. Sommige kinderen leren enkele woorden spreken en kunnen vóór hun vierde jaar lopen. Veel kinderen bewegen echter weinig door spierspasmen en contracturen (verstijving van spieren en gewrichten).

De levensverwachting verschilt sterk per persoon. Sommige kinderen overlijden al op jonge leeftijd, terwijl anderen ouder dan zestig jaar worden.

De diagnose stellen

Artsen stellen de diagnose muscle-eye-brain disease (MEB) op basis van verschillende onderzoeken. Zij kijken naar de klachten, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast kunnen de volgende onderzoeken worden gedaan:

Bloedonderzoek

CK (creatinekinase) is een eiwit dat vrijkomt als spiercellen beschadigd raken. Een verhoogde CK-waarde kan een aanwijzing zijn voor een spierziekte. Dit onderzoek laat niet zien om welke spierziekte het gaat.

Spierbiopt

Bij een spierbiopt neemt de arts een klein stukje spierweefsel weg. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of narcose. Het spierweefsel wordt daarna onder de microscoop onderzocht. Soms zijn hierbij kenmerken van spierafbraak zichtbaar.

EMG

Met een elektromyogram (EMG) onderzoekt de arts hoe de spieren en zenuwen werken. Een EMG kan aanwijzingen geven voor een spierziekte. Ook helpt het onderzoek om een aandoening van de zenuwen uit te sluiten.

MRI-scan

Met een MRI-scan kunnen afwijkingen worden opgespoord die voorkomen bij sommige vormen van congenitale spierdystrofie.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan soms de genetische oorzaak van de spierziekte worden vastgesteld. Ook kan duidelijk worden om welk subtype het gaat. Niet altijd wordt een genetische verandering gevonden. Daarom is meestal een combinatie van onderzoeken nodig.

Behandeling

Er is op dit moment geen behandeling die muscle-eye-brain disease (MEB) kan genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten, het voorkomen van complicaties en het zo goed mogelijk ondersteunen in het dagelijks leven. Daarbij zijn verschillende zorgverleners betrokken.

• Revalidatiearts
  De revalidatiearts coördineert meestal de behandeling en werkt samen met andere zorgverleners.
• Fysiotherapeut
  Een fysiotherapeut kan helpen de spieren zo goed mogelijk te laten functioneren en contracturen te voorkomen.
• Diëtist
  Een diëtist kan adviseren bij een groeiachterstand. Soms is sondevoeding nodig.
• Logopedist
  Een logopedist kan helpen bij kauw- en slikproblemen en ondersteuning bieden bij de taalontwikkeling.
• Oogarts
  Een oogarts behandelt oogproblemen en controleert het gezichtsvermogen.

Afhankelijk van de klachten kunnen aanvullende behandelingen nodig zijn. Zo kan ademhalingsondersteuning helpen bij ademhalingsproblemen. Bij epilepsie worden vaak medicijnen voorgeschreven. Terugkerende long- of blaasontstekingen kunnen soms worden voorkomen met een lage dosis antibiotica. Bij een waterhoofd (hydrocefalie) kan een drain worden geplaatst om overtollig vocht af te voeren. Bij hartklachten kunnen medicijnen nodig zijn.