Feiten over MERRF

Oorzaak

MERRF ontstaat door een fout in het DNA van de mitochondriën. Mitochondriën zitten in bijna alle cellen van het lichaam. Ze zorgen onder andere voor de aanmaak van energie die het lichaam nodig heeft.

Door de fout in het DNA werken de mitochondriën minder goed. Daardoor maken ze minder energie aan. Vooral organen die veel energie nodig hebben, kunnen hierdoor problemen krijgen. Dit zijn bijvoorbeeld de hersenen, de spieren, de ogen en de oren.

Erfelijkheid

MERRF is erfelijk. De fout bij MERRF zit in het DNA van de mitochondriën. Dit mitochondriële DNA wordt via de moeder doorgegeven. Deze vorm van overerving heet daarom maternale overerving (maternaal = van de moeder).

Een moeder kan de fout in het mitochondriële DNA via haar eicellen doorgeven aan haar kinderen. Niet ieder kind krijgt daardoor ook klachten. Dit hangt onder andere af van de hoeveelheid mitochondriën met de fout die een kind erft. Die hoeveelheid verschilt en is niet te voorspellen. Daardoor kunnen de klachten ook binnen een familie sterk verschillen.

Klachten en verloop

De klachten bij MERRF verschillen sterk van persoon tot persoon. De ziekte kan beginnen op de kinderleeftijd, maar ook op jongvolwassen of volwassen leeftijd.

Een belangrijk verschijnsel van MERRF is myoclonische epilepsie. Hierbij ontstaan epileptische aanvallen met korte, schokkende bewegingen van de armen, benen of het hele lichaam. Een aanval kan soms langer duren en iemand kan daarbij het bewustzijn verliezen.

Andere mogelijke klachten zijn:

• spierzwakte;
• problemen met het evenwicht en bewegen;
• spasticiteit;
• vermoeidheid;
• problemen met het gehoor;
• problemen met de ogen;
• hartproblemen;
• verzuring van het bloed;
• vetophopingen (lipomen);
• kleiner zijn dan gemiddeld;
• dementie.

MERRF is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de klachten in de loop van de tijd toenemen. Hoe de ziekte verloopt, verschilt per persoon en is moeilijk te voorspellen.

De diagnose stellen

Om de diagnose MERRF te stellen, kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan. Dit zijn bijvoorbeeld bloedonderzoek, waaronder DNA-onderzoek, en onderzoek van spierweefsel. Soms worden ook wangslijm, urine of huidcellen onderzocht.

Andere onderzoeken kunnen helpen bij het stellen van de diagnose. Bijvoorbeeld een hersenscan, een ruggenprik of een hartfilmpje.

Bij onderzoek van het spierweefsel onder de microscoop kunnen afwijkingen in de spiervezels te zien zijn. Deze worden ‘ragged red fibers’ (‘rafelige rode vezels’) genoemd. Hier komt een deel van de naam MERRF vandaan.

Behandeling

Er is geen behandeling die MERRF kan genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Medicijnen kunnen bijvoorbeeld helpen om epileptische aanvallen te voorkomen of onder controle te houden.

Bewegen is belangrijk. Denk bijvoorbeeld aan wandelen, fietsen of zwemmen. Het is belangrijk om overbelasting te voorkomen. Een fysiotherapeut kan adviseren over een passende manier van bewegen en helpen om de conditie zo goed mogelijk te houden.

Een ergotherapeut kan helpen om een goede balans te vinden tussen inspanning en rust. Bij problemen met de ogen of het gehoor kunnen een oogarts en KNO-arts helpen. Een diëtist kan advies geven over voeding.

Controles

MERRF kan onder andere problemen met de ogen en het hart veroorzaken. Daarom zijn controles belangrijk. Er zijn geen standaardrichtlijnen voor de controles van mensen met MERRF of hun directe familieleden. Het advies is om minstens één keer per jaar naar een specialist in mitochondriële ziekten te gaan. Dit kan bijvoorbeeld een kinderarts, internist of neuroloog zijn.