Wat is enzymvervangende therapie?
Enzymvervangende therapie (ERT) is een nagemaakt alfaglucosidase. Het vervangt het enzym dat het lichaam bij Pompe zelf niet goed kan maken. De meest bekende vorm was lange tijd Myozyme. Het was het eerste medicijn voor een erfelijke spierziekte ooit. Inmiddels zijn er meerdere enzymvervangende therapieën in Nederland beschikbaar.
Wat je moet weten over ERT
Toediening
ERT krijg je via een infuus (een slangetje in je ader). Dit duurt ongeveer vier uur per keer. De hoeveelheid hangt af van je gewicht. Via het bloed gaat het naar de spieren. Daar breekt het glycogeen af. Net zoals gebeurt bij mensen zonder Pompe. Veel mensen in Nederland kunnen de behandeling thuis krijgen.
Onderzoeken laten zien dat ERT werkt. Bij baby’s neemt de spierkracht toe en gaat het hart beter werken. Vroeger overleden baby’s met Pompe vaak snel. Nu blijven velen langer leven. Sommige volwassenen met Pompe krijgen door ERT meer spierkracht. Anderen gaan niet verder achteruit. Dat is bij deze ziekte al een groot voordeel. ERT helpt, maar is geen genezing. Als spieren al beschadigd zijn, kunnen ze maar deels herstellen. Daarom is vroeg beginnen met de behandeling heel belangrijk.
Nieuwe enzymtherapieën
Begin 2025 organiseerden Spierziekten Nederland en artsen van het Erasmus MC een webinar over de nieuwe vormen van ERT in Nederland: Nexviadyme en Pombility. Die kun je hieronder terugkijken (de webinar begint op ongeveer 1:30 min). Meer informatie over deze nieuwe vormen van ERT vind je ook via de veelgestelde vragen op de website van het Centrum voor lysosomale en metabole ziekten.