Feiten over rigid spine syndroom

Oorzaak

Bij een aangeboren spierziekte met het rigid spine syndroom ligt de oorzaak meestal in een verandering in een gen. Genen zijn onderdeel van het erfelijk materiaal (DNA). Vaak gaat het om het SELENON-gen, ook wel SEPN1 genoemd. Door deze verandering werkt het gen niet goed. Mogelijk worden spiercellen daardoor gevoeliger voor schade. Hoe dit precies werkt, is nog niet bekend.

Kenmerken van het rigid spine syndroom kunnen ook voorkomen bij andere spierziekten. Voorbeelden zijn central core disease, multi-minicore disease, centronucleaire myopathie, de ziekte van Pompe en late-onset myopathy. Bij deze ziekten ligt de oorzaak in andere genen.

Klachten en verloop

De klachten kunnen al op baby- of kinderleeftijd beginnen. Door de stijfheid van de rug kan het langer duren voordat een kind gaat kruipen, staan of lopen. De spierkracht in de armen en benen blijft vaak behouden.

Door de stijve nek en rug kan het moeilijk zijn om naar beneden te kijken. Daardoor kan iemand gemakkelijker struikelen. De wervelkolom kan scheef gaan groeien. Dit heet scoliose. Door de scoliose kan ademhalen steeds moeilijker worden. De hartspier blijft vaak gezond. Wanneer de klachten beginnen en hoe ze zich ontwikkelen, hangt af van de oorzaak.

De diagnose stellen

Een arts stelt de diagnose rigid spine syndroom (RSS) op basis van de klachten, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek. Er wordt onder andere gekeken naar de beweeglijkheid van de rug en nek en naar een mogelijke vergroeiing van de wervelkolom (scoliose). Ook kunnen de spieren rond de wervelkolom en in de nek dunner zijn.

Behandeling

Er is op dit moment geen medicijn dat het rigid spine syndroom kan genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen.

Het is belangrijk om de werking van de longen regelmatig te controleren. Door de problemen met de rug kan de ademhaling namelijk moeilijker worden. Als iemand niet meer voldoende kan ademen, kan ademhalingsondersteuning nodig zijn. Dit kan vooral ’s nachts voorkomen. Mogelijke signalen zijn hoofdpijn bij het wakker worden, moeite met concentreren en sufheid overdag. Soms is al direct na de geboorte beademing nodig.

Een fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen helpen om klachten te verminderen en problemen te voorkomen. Ook kunnen zij helpen om dagelijkse activiteiten zo goed mogelijk te blijven doen. Door de spieren actief en in conditie te houden, kan verdere verstijving mogelijk worden beperkt.