Wat is SMA?
SMA is een spierziekte waarbij de zenuwen in het ruggenmerg beschadigd raken. Hierdoor worden de spieren zwakker en dunner. Meestal gebeurt dit eerst in de spieren die dichtbij de romp liggen zoals de heupen en schouders. De benen zijn vaak meer aangetast dan de armen. Later kunnen ook andere spieren zwakker worden, zoals de spieren in de handen, keel en die van de ademhaling. De letters SMA staan voor spinale musculaire atrofie. ‘Spinaal’ geeft aan dat het ruggenmerg betrokken is. Musculair betekent: ‘van de spieren’. En atrofie betekent: dunner worden.
De ernst van de ziekte is verschillend. Sommige baby’s overlijden al voor of kort na de geboorte. Mensen kunnen ook pas op latere leeftijd milde spierzwakte krijgen. Hoe vroeg de ziekte begint en hoe ernstig die is, hangt af van het type SMA.
Typen SMA
Er zijn verschillende typen SMA.
- SMA type 0: Dit begint voor of direct na de geboorte. Dit type is zeer ernstig.
- SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffman): Dit begint voor de leeftijd van zes maanden. Een kind leert zonder behandeling niet om zelfstandig te zitten.
- SMA type 2: Dit begint tussen zes en achttien maanden. Een kind kan zelf zitten, maar nooit los lopen.
- SMA type 3 (ziekte van Kugelberg-Welander): Dit begint tussen achttien maanden en de volwassen leeftijd. Een kind leert zelfstandig lopen.
- SMA type 4: Dit begint na achttien jaar. De motorische ontwikkeling in de kinderjaren is normaal.
SMA kan ook op een andere manier worden ingedeeld. Dat gebeurt op basis van de hoeveelheid van het reserve-gen SMN 2 (aantal SMN 2-kopieën). Dat gen kan deels voor de fout in het SMN 1-gen compenseren.
Er zijn ook hele andere soorten SMA. Bijvoorbeeld focale SMA, segmentale SMA, distale SMA of de ziekte van Kennedy. Dat zijn andere ziekten. Die komen hier niet aan bod.
