Thomsen myotonie

Bij Thomsen myotonie worden de spieren stijf als je ineens begint te bewegen. Dit gebeurt vooral in de benen.

Thomsen myotonie in het kort

Thomsen myotonie is een zeldzame spierziekte. De ziekte is erfelijk: je kunt het van je ouders krijgen. De spieren worden stijf als je ineens beweegt, bijvoorbeeld als je opstaat na rust. Soms gebeurt het ook als je schrikt. De ziekte zit in de skeletspieren, dat zijn de spieren die je gebruikt om te bewegen.

Een andere naam voor deze ziekte is ‘Thomsen myotonia congenita’. Myotonia betekent spierstijfheid en congenita betekent aangeboren. Belangrijk is om te weten dat je spieren fout kunnen reageren op narcose.

Naar alle feiten over Thomsen myotonie

Jouw leven met Thomsen myotonie

Feiten over Thomsen myotonie Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

Thomsen myotonie in getallen

32

In Nederland zijn minstens 32 families bekend met Thomsen myotonie

50

Elk kind van iemand met Thomsen myotonie heeft 50% kans dat het de ziekte erft

7

De oorzaak zit in een defect in het erfelijk materiaal (DNA), op chromosoom 7

Verhalen van anderen

Nanne

"Een hand geven kan ik voorbereiden. Na een aantal bewegingen gaat het vanzelf beter."

Nanne heeft Thomsen en geeft tips (video)
Still uit video niet-dystrofische myotonieen
Linda

“De lepeltheorie is een leuke manier om anderen te laten weten hoe het zit met je energieniveau. De lepels vormen je dagelijkse voorraad energie, elke activiteit kost één of meer lepels.”

Lees het Lepeltheorie-artikel uit Contact:
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je in het dagelijkse leven niet zomaar iemand tegenkomt die jou écht begrijpt. Sinds ik medio 2022 ineens flink achteruitging, heb ik veel steun mogen vinden op Myocafé. ”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met Thomsen myotonie Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is Thomsen myotonie?

Thomsen myotonie is een zeldzame spierziekte. De spieren worden hierdoor tijdelijk stijf, vooral bij plotseling bewegen. Dit gebeurt bijvoorbeeld als je opstaat na rust of als je schrikt.

Bekijk alle feiten over Thomsen myotonie

Wat is de oorzaak?

De oorzaak ligt in het DNA. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk.

Meer over de oorzaak en overerving

Hoe komt de diagnose tot stand?

Om een diagnose te stellen onderzoekt de arts eerst of er spierstijfheid is. Om zeker te weten of iemand Thomsen (of Becker myotonie) heeft, is DNA-onderzoek nodig.

Meer over de diagnose

Kan Thomsen myotonie behandeld worden?

Thomsen myotonie kan niet genezen. Maar in veel gevallen zijn de klachten mild. Dan is er geen behandeling nodig. Als de klachten ernstig zijn, kan de arts medicijnen voorschrijven.

Meer over de behandeling

Waar en hoe vind ik mensen met wie ik mijn ervaringen kan delen en aan wie ik vragen kan stellen?

Leden en niet-leden van Spierziekten Nederland kunnen ervaringen en tips delen via de online ontmoetingsplaats Myocafé. Daarnaast zijn er bijeenkomsten voor leden. Deze organiseren we zowel op diverse locaties in het land als digitaal. Sommige zijn speciaal voor mensen met Thomsen myotonie en/of andere myotonieën. Leden krijgen per mail een uitnodiging.

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep myotone dystrofie/myotonieën. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over myotonieën zoals Thomsen myotonie. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact