Klachten en verloop
De ziekte van Ullrich is bij de meeste mensen ernstig. De spierzwakte begint meestal kort na de geboorte. Baby’s zijn vaak slap. Vooral de spieren van de romp zijn zwak.
Spieren en gewrichten
Spieren en pezen kunnen korter worden. Deze verkortingen heten contracturen. Hierdoor kunnen gewrichten stijf worden en in een andere stand gaan staan. Ook kan de wervelkolom kromgroeien. Dit heet scoliose. Opvallend is dat sommige gewrichten juist erg soepel en beweeglijk zijn, bijvoorbeeld de polsen en enkels. Ook kunnen de hielen vervormen.
Ademhaling
De ademhalingsspieren kunnen zwakker worden. Hierdoor kunnen ernstige ademhalingsproblemen ontstaan en kan ademhalingsondersteuning nodig zijn. Deze problemen kunnen levensbedreigend zijn.
Huid
Ook de huid kan veranderen. De huid kan bijvoorbeeld hard en ruw of juist zacht en droog aanvoelen. Wondjes genezen soms langzaam of met hard littekenweefsel.
Verloop
De gevolgen verschillen van persoon tot persoon. Sommige kinderen leren zelfstandig lopen, maar kunnen dit vermogen later weer verliezen, vaak in de puberteit. Zij hebben dan een rolstoel of een andere vorm van ondersteuning nodig. Andere kinderen leren niet zelfstandig lopen.
De ziekte van Ullrich is progressief. Dit betekent dat de spierzwakte en andere klachten in de loop van de tijd toenemen.
