Feiten over Walker-Warburg syndroom

Oorzaak

Het Walker-Warburg syndroom ontstaat door een fout in het DNA. Hierdoor werkt het eiwit dystroglycaan minder goed. Dystroglycaan helpt spiercellen stevig en goed te laten functioneren.

Verschillende fouten in het DNA kunnen het Walker-Warburg syndroom veroorzaken.

Erfelijkheid

Het Walker-Warburg syndroom is erfelijk. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind de fout in het gen van beide ouders moet erven om de ziekte te krijgen. Als beide ouders drager zijn van de fout in het gen, heeft ieder kind 25% kans om het Walker-Warburg syndroom te krijgen.

Heb je vragen over erfelijkheid of een kinderwens? Bespreek deze dan met je behandelend arts of een klinisch geneticus.

Meer over erfelijkheid en het Walker-Warburg  syndroom

Klachten en verloop

De ziekte is al vóór de geboorte aanwezig. De eerste verschijnselen zijn vaak al tijdens de zwangerschap zichtbaar of direct na de geboorte. De ernst van de klachten verschilt per persoon.

Ontwikkeling

Kinderen met het Walker-Warburg syndroom hebben ernstige spierzwakte (hypotonie). Daardoor voelen baby’s bij de geboorte slap aan en bewegen zij weinig. Ook zijn er ernstige afwijkingen van de hersenen en de ogen. Hierdoor ontwikkelen kinderen zich meestal nauwelijks. De meeste kinderen kunnen zich niet zelfstandig voortbewegen en hebben moeite met communiceren.

Veel kinderen hebben een waterhoofd (hydrocefalie). Oogafwijkingen kunnen leiden tot slechtziendheid of blindheid. Daarnaast kunnen epilepsie, vergroeiingen van de gewrichten (contracturen) en voedings- of ademhalingsproblemen voorkomen.

Door problemen met ademhalen en slikken kunnen ernstige complicaties ontstaan. De levensverwachting is sterk verkort. Veel kinderen overlijden vóór de leeftijd van drie jaar. Een deel overlijdt al vóór de geboorte.

De diagnose stellen

Artsen stellen de diagnose op basis van verschillende onderzoeken. Zij kijken naar de klachten, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast kunnen de volgende onderzoeken worden gedaan:

Bloedonderzoek

CK (creatinekinase) is een eiwit dat vrijkomt als spiercellen beschadigd raken. Een verhoogde CK-waarde kan een aanwijzing zijn voor een spierziekte. Dit onderzoek laat niet zien om welke spierziekte het gaat.

Spierbiopt

Bij een spierbiopt neemt de arts een klein stukje spierweefsel weg. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of narcose. Het spierweefsel wordt daarna onder de microscoop onderzocht. Soms zijn hierbij kenmerken van spierafbraak zichtbaar.

EMG

Met een elektromyogram (EMG) onderzoekt de arts hoe de spieren en zenuwen werken. Een EMG kan aanwijzingen geven voor een spierziekte. Ook helpt het onderzoek om een aandoening van de zenuwen uit te sluiten.

MRI-scan

Met een MRI-scan kunnen afwijkingen worden opgespoord die voorkomen bij sommige vormen van congenitale spierdystrofie.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan soms de genetische oorzaak van de spierziekte worden vastgesteld. Ook kan duidelijk worden om welk subtype het gaat. Niet altijd wordt een genetische verandering gevonden. Daarom is meestal een combinatie van onderzoeken nodig.

Onderzoek van de ogen

Omdat ook de ogen zijn aangedaan, kan aanvullend oogonderzoek nodig zijn. De oogarts onderzoekt dan bijvoorbeeld de oogdruk, het hoornvlies en de grootte van de ogen.

Behandeling

Er is op dit moment geen behandeling die Walker-Warburg syndroom kan genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten, het voorkomen van complicaties en het zo goed mogelijk ondersteunen in het dagelijks leven. Hierbij zijn verschillende zorgverleners betrokken.

• Revalidatiearts
  De revalidatiearts coördineert meestal de behandeling en werkt samen met andere zorgverleners.
• Fysiotherapeut
  Een fysiotherapeut kan helpen de spieren zo goed mogelijk te laten functioneren en vergroeiingen van de gewrichten (contracturen) zoveel mogelijk te voorkomen.
• Diëtist
  Een diëtist kan adviseren bij voedingsproblemen en een groeiachterstand. Soms is sondevoeding nodig.
• Logopedist
  Een logopedist kan helpen bij kauw- en slikproblemen en de communicatie ondersteunen.
• Oogarts
  Een oogarts behandelt oogproblemen en volgt het gezichtsvermogen.

Daarnaast kan behandeling nodig zijn voor bijvoorbeeld epilepsie, ademhalingsproblemen of een waterhoofd. Bij een waterhoofd kan een drain nodig zijn om overtollig hersenvocht af te voeren.