Hoe en door wie wordt de diagnose congenital fibre type disproportion gesteld?

De diagnose wordt door de neuroloog gesteld op basis van de verschijnselen en lichamelijk onderzoek.
Aanvankelijk wordt de diagnose 'myopathie' (spierziekte) gesteld. Om te bepalen om welke specifieke vorm van myopathie het gaat, is aanvullend onderzoek nodig. Dan wordt een stukje spierweefsel (een biopt) weggenomen om onder de microscoop te onderzoeken op de afwijkende structuur.
Als zo'n biopt echter voor de eerste verjaardag worden genomen, kan het zijn dat aanvankelijk een verkeerde diagnose CFTD wordt gesteld. Er is namelijk soms een ontwikkeling van CFTD onder de leeftijd van een jaar naar een andere congenitale myopathie (zoals nemaline rod of centronucleaire myopathie).

Omdat de ziekte moeilijk vast te stellen is, kan na enige maanden of jaren heronderzoek nodig zijn.