Wat is de relatie tussen MD en de ‘overige myotonieën´?

PROMM is een erfelijke ziekte die veel lijkt op myotone dystrofie. PROMM wordt daarom ook wel MD 2 genoemd. Het gen voor PROMM ligt op een ander chromosoom.
Een aantal ziektes van natrium-, kalium-, calcium- en chloorkanalen (de zogenaamde non-dystrofische myotonieën) leiden net als myotone dystrofie tot spierkramp (myotonie) en soms spierzwakte. Hiermee houdt de overeenkomst met myotone dystrofie echter op. De overige voor MD kenmerkende verschijnselen doen zich bij deze ziektebeelden niet voor.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber