Wat zijn de tekenen en symptomen van de 'baby-vorm' van de ziekte van Pompe

De ziekte bij baby's (de infantiele vorm van de ziekte van Pompe) is een zeer agressieve en levensbedreigende vorm van de ziekte en verschijnt in de eerste paar maanden van het leven. Ernstige spierzwakte is het meest duidelijk waar te nemen. Baby’s met de ziekte van Pompe zien er ‘slap’ uit en kunnen hun hoofd niet overeind houden. Ze kunnen meestal niet rechtop zitten, rollen of kruipen terwijl leeftijdsgenoten dat wel kunnen. De spierzwakte wordt steeds ernstiger. Ademhalen, zuigen en slikken is zeer moeilijk en het hart, de lever en de tong zijn vergroot. Het steeds zwakker worden van de hartspier leidt tot hartfalen en het niet meer kunnen ademhalen. De mentale ontwikkeling wordt, zover we nu weten, niet door de ziekte beïnvloed.