Welke onderzoeken voert men uit om een diagnose te stellen?

De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Daarnaast kan soms een spieronderzoek (EMG) of een spierbiopsie nodig zijn.

Het DNA-onderzoek kan in elk klinisch genetisch centrum worden aangevraagd en vindt in Groningen plaats.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg