Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Artsen in het Radboudumc in Nijmegen onderzochten de ademfunctie van 42 personen met verschillende vormen van nemaline myopathie.
Nemaline myopathie (NM) werd ingedeeld in drie soorten ernst. Motorische klachten (moeite met bewegen) en zwakte van de spieren die men gebruikt om adem te halen, komen voor bij alle typen, ongeacht de mate van ernst. Er waren in de studiegroep negen verschillende genetische oorzaken voor NM.
De onderzoekers maten de ademhaling, bijvoorbeeld de ademhalingskracht en het longvolume. Dit werd op zeven manieren gemeten. Telkens bleek dat personen bij wie het NEB-gen was geïdentificeerd als oorzaak van de klachten het laagst scoorden, terwijl personen met een fout in het KBTBD13-gen relatief gezien het best presteerden.
De onderzoekers geven aan dat het nog te weinig gebeurt dat personen met deze spierziekte gecontroleerd worden op problemen met ademhaling.
Bron: Van Kleef ESB, et al. Respiratory muscle function in patients with nemaline myopathy. Neuromuscul Disord. 2022 Aug;32(8):654-663. Doi: 10.1016/j.nmd.2022.06.009. Epub 2022 Jun 22. PMID: 35803773. Zie https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35803773/ Deze link opent in een nieuw tabblad.
Dit artikel is gecontroleerd door PhD-student Sanne van de Camp, Radboudumc
