Agressieve moleculen
Mitochondriële myopathieën vormen een groep van erfelijke spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Dat komt omdat de energiefabriekjes van de cel, de mitochondriën, niet goed werken. Hierdoor worden voedingsstoffen niet of onvoldoende omgezet in energie en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren. De ziekte van Leigh is een zeldzame vorm van mitochondriële myopathie die voornamelijk bij kinderen voorkomt. In cellen van mensen met deze ziekte komen agressieve moleculen voor die schade aanrichten aan de cel. Eerder onderzoek heeft aangetoond dat het stimuleren van de aanmaak van cholesterol in de cellen een mogelijke manier is om deze agressieve moleculen te verwijderen. Dat komt omdat bij de aanmaak van cholesterol stoffen gebruikt worden die nodig zijn bij de vorming van de agressieve moleculen. Gek genoeg kan de aanmaak van cholesterol verhoogd worden, door cholesterol uit de cel te verwijderen. De cel zal hierna vanzelf de aanmaak opschroeven.
Cholesterol als behandeling
Onderzoekers in het Radboudumc toonden aan dat het verwijderen van cholesterol uit cellen van patiënten met het Leigh syndroom inderdaad een gunstig effect heeft op de hoeveelheid agressieve moleculen. Ook in een model voor de ziekte zagen ze gunstige effecten. De onderzoekers testten een grote hoeveelheid bestaande medicijnen, om te kijken of er al medicijnen op de markt zijn die de het verwijderen van cholesterol uit de cel stimuleren. Ze vonden acht medicijnen met deze eigenschap. Deze medicijnen worden momenteel getest in cellen van mensen met het Leigh syndroom.
De onderzoekers concluderen dat het verlagen van de hoeveelheid agressieve moleculen een veelbelovende behandelingsmogelijkheid lijkt voor mensen met het Leigh syndroom. Aanvullend onderzoek zal moeten aantonen of deze strategie verder ontwikkeld kan worden.
Meer weten?
Het onderzoek naar mitochondriële myopathie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Tom Schirris en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.