In deze gerepareerde cellen wordt een korter, maar wel deels functioneel dystrofine-eiwit geproduceerd.
Veelbelovende techniek
Met gentherapie kan de oorzaak van erfelijke ziekten, namelijk de fout in het DNA, worden hersteld. Daarmee biedt deze veelbelovende techniek nieuwe mogelijkheden om erfelijke ziekten te behandelen, zoals de ziekte van Duchenne. Bij mensen met deze spierziekte ontbreekt door een erfelijke fout het eiwit dystrofine. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan. En zonder dit eiwit sterven de spiercellen langzaam af. Met gentherapie kan het defecte stukje DNA worden vervangen of gerepareerd.
Beter gereedschap
In dit onderzoek ontwikkelden de onderzoekers verbeterde gereedschappen waarmee de fout in het DNA bij mensen met Duchenne gerepareerd kan worden. Met dit gereedschap, ook wel de ‘moleculaire schaar’ genoemd, kan met hoge nauwkeurigheid in het DNA worden geknipt om de fout te repareren. Om het gereedschap in de spiercellen te krijgen, maken de onderzoekers gebruik van aangepaste virussen.
De onderzoekers toonden aan dat het gereedschap via nieuw ontwikkelde virussen kan worden afgeleverd in gekweekte spiercellen. Daarnaast vonden ze bewijs dat in deze gerepareerde spiercellen een korter, maar wel deels functioneel dystrofine-eiwit wordt geproduceerd. Daarmee is een volgende stap gezet in de ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Duchenne.
Het onderzoek ‘Genoomchirurgie voor de ziekte van Duchenne’ werd uitgevoerd In het LUMC onder leiding van dr. Manuel Gonçalves en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren voor Spieren.
https://www.spierfonds.nl/onderzoek/genoomchirurgie-voor-de-ziekte-van-duchenne
