Het bedrijf Novartis heeft bekendgemaakt dat Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) is toegelaten tot de Europese markt voor de behandeling van jonge kinderen met SMA. Het is daarmee het tweede middel dat beschikbaar komt voor de behandeling van SMA. Eerder kwam Spinraza® (nusinersen) op de markt.
SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van een gen. Zolgensma is een vorm van gentherapie. Door de therapie wordt dit ontbrekende gen in een deel van de zenuwcellen teruggebracht. Onderzoek bij kinderen met SMA type 1 die bij het begin van de behandeling jonger waren dan 6 maanden heeft laten zien dat het middel de kans op overleving vergroot evenals de motorische ontwikkeling. De behandeling geneest de ziekte echter niet. Waarschijnlijk biedt behandeling voordat er symptomen zijn (‘presymptomatische behandeling’) de beste resultaten. Het onderzoek is uitgevoerd in een zeer beperkt aantal patiëntjes en er zijn daarom nog heel veel vragen over de werking op lange termijn, veiligheid en mogelijke bijwerkingen. Daarbij komt: het toedienen van een gentherapie is een onomkeerbaar proces en kan niet meer ongedaan worden gemaakt.
De gentherapie is geïndiceerd voor patiënten met spinale spieratrofie (SMA 5q) en een klinische diagnose van SMA type 1 en voor patiënten met genetisch bevestigde SMA en maximaal 3 kopieën van het SMN2-gen, met of zonder klachten. Hoe deze indicatie vorm krijgt in de verschillende landen van de EU zal moeten blijken. Dit zal uiteindelijk ook afhangen van de vergoedingsregelingen die ieder land afzonderlijk moet vormgeven.
Het is verheugend nieuws voor alle patiënten met SMA en met name voor ouders met baby’s met SMA. Dit betekent dat er meer keuzemogelijkheden komen en daarmee een begin van behandeling op maat. De toelating betekent echter nog niet dat het middel in Nederland direct beschikbaar komt. Er zullen eerst prijsonderhandelingen volgen. Maar ouders en kinderen hebben niet de tijd om dit proces af te wachten. Iedere dag telt. Daarom roept Spierziekten Nederland de minister van VWS en Avexis/Novartis op om, vooruitlopend op de onderhandelingsresultaten, het middel beschikbaar te stellen voor de behandeling van de betrokken patiënten.
Lees ook de Veelgestelde Vragen van het SMA Experisecentrum van het UMC Utrecht
