Het doel van dit onderzoek was om factoren te vinden die bijdragen aan de grote variatie in ziekte-ernst bij FSHD en om manieren te vinden om deze variatie te meten. Het onderzoek van dr. Mul werd mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds.
Complexe spierziekte met grote variatie
FSHD is een erfelijke spierziekte die een zeer wisselend verloop kan hebben. Zo kunnen er tussen families, maar ook tussen leden van één familie, grote verschillen bestaan in de ernst van de ziekte. Zelfs spieren van dezelfde persoon kunnen verschillend aangetast zijn. In haar onderzoek vond dr. Mul dat we met de huidige kennis maar een deel van deze variatie in ziekte-ernst kunnen verklaren. Ook na uitgebreid genetisch onderzoek. Dit laat zien dat FSHD een complexe ziekte is, waarbij naast erfelijkheid mogelijk ook andere factoren een rol spelen.
De variatie in ernst en symptomen is een grote uitdaging bij het onderzoek naar medicijnen of behandelingen bij patiënten, zogenaamde ‘klinische trials’. Omdat er zoveel verschillen bestaan tussen patiënten, is het namelijk moeilijker om het effect van een behandeling aan te tonen. Daarom heeft dr. Mul zich in haar onderzoek ook gericht op tools die belangrijk zijn voor klinische trials. Zoals meetinstrumenten waarmee de voor- of achteruitgang bij patiënten heel precies gemeten kan worden. Ze ontdekte onder andere dat MRI en echografie goede methoden zijn om aantasting van de spieren te meten. Beide technieken kunnen in de toekomst mogelijk gebruikt worden om effecten van nieuwe therapieën te meten.
Promotie
De promotie van Karlien Mul vond plaats op 18 januari aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. Hier verdedigde ze succesvol haar proefschrift met de titel: “The many faces of FSHD – opportunities and challenges on the road to therapies”. Het onderzoek van dr. Mul werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen en prof. dr. Silvère van der Maarel, en werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds. Lees meer >
