Kloppen uw diagnosegegevens nog?

Door: Jeanine Blaakmeer

Leden met congenitale en metabole spierziekten kunnen vanaf nu nauwkeuriger diagnosegegevens opslaan in ons ledenadministratiesysteem.

Bent u betrokken bij een congenitale, metabole of mitochondriële spierziekte? Dan kunt u vanaf nu nauwkeuriger uw diagnosegegevens opslaan in ons ledenadministratiesysteem. Controleer of uw gegevens goed staan vermeld zodat we u de juiste informatie kunnen sturen. Dit geldt ook voor abonnees en volgers.

Mijn gegevens
Om u gericht te kunnen uitnodigen voor bijeenkomsten, verzoeken te kunnen sturen voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek en op de hoogte te kunnen stellen van nieuw informatiemateriaal is het belangrijk dat de juiste diagnosegegevens bij ons bekend zijn. Controleer daarom uw gegevens op uw persoonlijke pagina, bij het tabblad 'Mijn gegevens' en dan bij 'Patiëntgegevens'.

Klopt de getoonde informatie niet? Klik dan op ‘Voeg nieuwe patiëntgegevens toe'. Daar kunt u aangeven wat uw diagnose is, en ook of u zelf patiënt bent of op een andere manier bij de ziekte bent betrokken.

Genlocaties en hele zeldzame varianten
Als u dat wilt, kunt u sinds kort naast de diagnose extra informatie opgeven over het gen dat bij u defect is, als bij u genetische onderzoek is gedaan. Ook kunt u het aangeven als u betrokken bent bij een heel zeldzame congenitale of metabole spierziekte. Er zijn een aantal nieuwe diagnoses aan ons systeem toegevoegd, zoals de metabole spierziekte very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie (VLCADD) en de mitochondriële spierziekten neurogene zwakte, ataxie en retinitis pigmentosa (NARP) en mitochondriële neurogastro-intestinale encefalopathie (MNGIE). Tot slot kunt u bij congenitale myopathieën, congenitale spierdystrofieën, metabole en mitochondriële spierziekten binnen de groep 'overig' kiezen uit nieuwe zeldzame diagnoses of zelf een variant toevoegen. Staat u al ingeschreven onder de juiste diagnosenaam? Dan hoeft u met de opie 'subtype' niks te doen.

Ziekte van Bethlem
Let op: de ziekte van Bethlem is, vanwege de overeenkomsten met de ziekte van Ullrich (beide collageen VI-myopathie), 'verhuisd' van de groep erfelijke spierdystrofieën naar de groep congenitale spierdystrofieën. Deze diagnose valt nu dus onder de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten en niet meer onder de diagnosewerkgroep Erfleijke spierdystrofieën.

Zuinig op uw gegevens
Een subtype en/of genlocatie invullen, is niet verplicht. Wel helpt het ons inzicht te krijgen in hoe vaak die varianten voorkomen. Op die manier kunnen we ons aanbod ook voor leden met heel zeldzame diagnoses optimaliseren.Spierziekten Nederland vindt het belangrijk dat uw privacy zorgvuldig beschermd wordt. Wij delen uw gegevens nooit met derden – ook niet met artsen – tenzij u daar zelf heel duidelijk toestemming voor geeft. Lees meer over ons privacybeleid.

Terug naar overzicht