Wetenschappers onderzoeken complexe genetische therapieën, die direct of indirect ingrijpen op het DNA. Mogelijk vormen zij een blijvende oplossing bij erfelijke spierziekten zoals SMA, FSHD, Duchenne en de ziekte van Pompe. In het DNA liggen genen die de code bevatten voor de aanmaak van eiwitten, de bouwstenen voor ons hele lichaam. Zit er een fout in de code? Dan komt het eiwit er niet, of is het niet functioneel.
Wetenschappers richten zich op het ontwikkelen van therapieën die het defecte erfelijk materiaal corrigeren, waardoor het lichaam het ontbrekende eiwit weer kan aanmaken. Deze vorm van therapie heeft de potentie om erfelijke spierziekten, door middel van een eenmalige behandeling, te genezen. Wel zijn er nog een flink aantal horden die genomen moeten worden. Hoogleraren Niels Geijsen en Silvère van der Maarel en moleculair bioloog Pim Pijnappel komen aan het woord.
U leest het uitgebreide artikel in het ledenmagazine Contact dat volgende week bij alle leden en abonnees op de mat valt.
Wilt u als volger ook Contact ontvangen? Word dan lid of abonnee van Spierziekten Nederland.
Contact is een uitgave van Spierziekten Nederland en verschijnt vier keer per jaar. Contact geeft informatie over ontwikkelingen op het terrein van neuromusculaire aandoeningen, wat betreft onderzoek, zorg en behandeling. Daarnaast biedt Contact ook informatie over de activiteiten van Spierziekten Nederland.
