Nieuw onderzoek: FSHD op hoge resolutie

Door: Prinses Beatrix Spierfonds

Dankzij steun van het Spierfonds kan een nieuw onderzoek naar FSHD van start.

In dit onderzoek wordt met de nieuwste technieken onderzocht wanneer het schadelijke DUX4-eiwit bij mensen met FSHD wordt aangemaakt en hoe de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt.

FSHD in beeld
FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in de spier. “DUX4 hoort niet in de spier thuis”, leggen onderzoekers prof. dr. Silvère van der Maarel en dr. Anita van den Heuvel uit. “En de aanwezigheid van DUX4 is schadelijk voor de spier. Echter, maar een heel klein percentage van de spiercellen maakt DUX4 aan.”

“In dit onderzoek willen we beter begrijpen welke cellen in de spier besluiten DUX4 te gaan produceren, waarom ze dat besluiten, en hoe dan de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt. Deze aspecten zijn onder andere relevant voor medicijnontwikkeling en voor toekomstige klinische trials.” In hun onderzoek maakt het team gebruik van de allernieuwste technieken. “Deze technieken maken het mogelijk om FSHD te onderzoeken op de hoogst mogelijke resolutie: in individuele cellen. Zo kunnen we in duizenden cellen tegelijk per cel de productie van DUX4, en de gevolgen daarvan, bestuderen.”

De klachten bij FSHD variëren van mild tot ernstig. Vaak beginnen de klachten in het gezicht en een wat uitdrukkingsloos gezicht is dan ook een van de kenmerken van de ziekte. Dat ervaart ook Nynke, die al op jonge leeftijd de diagnose kreeg. “Die beperkte mimiek, dat vind ik eigenlijk een van de lastigste dingen”, vertelt Nynke “Je gezichtsuitdrukking is toch de eerste ingang bij sociale contacten. Maar ik blijf zoveel mogelijk in mijn kracht staan en zie wel wat er op mijn pad komt. Ik geloof in de flow van het leven. Kijk, FSHD, daar zit niemand op te wachten. Maar hier moet ik het mee doen, dus ik maak er wat van!”

https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/nieuw-onderzoek-fshd-op-hoge-resolutie/

https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/fshd-op-hoge-resolutie-beeld/

Terug naar overzicht