Spierziekte met veel variatie
FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig, en er is veel variatie tussen patiënten. De afgelopen jaren is er daarom in Nijmegen en Leiden een groot onderzoek uitgevoerd, de FSHD-FOCUS studie. Hierin is een landelijke database ontwikkeld, waarin gegevens van ruim 200 patiënten zijn verzameld. Door middel van vragenlijsten en lichamelijk onderzoek hebben de onderzoekers een beter beeld gekregen van de variatie in symptomen en klachten bij mensen met FSHD in Nederland.
Vervolgonderzoek gestart
In dit nieuwe onderzoek worden de 200 deelnemers van het eerdere onderzoek opnieuw onderzocht. Zo krijgen de onderzoekers informatie over hoe de ziekte zich ontwikkelt in de tijd. Daarnaast gaan de onderzoekers na op welke manier veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden, en zal bloed onderzocht worden op stoffen die de ziekte kunnen beïnvloeden of wellicht het ziektebeloop kunnen voorspellen. Al deze onderdelen zijn essentieel voor het uitvoeren van betrouwbare toekomstige studies naar behandelingen voor FSHD.
Meer weten?
Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Corinne Horlings in het Radboudumc in Nijmegen en duurt vier jaar. De eerste (tussentijdse) resultaten zullen in de loop van 2020 bekend worden. Lees meer op de website van het Prinses Beatrix Spierfonds.
https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/landelijke-studie-naar-fshd-nederland-follow-up/
https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/nieuw-onderzoek-naar-fshd-is-start-gegaan/
