Nieuwe oorzaak FSHD gevonden 

Door: Prinses Beatrix Spierfonds

Onderzoekers in het LUMC hebben een nieuwe genetische oorzaak gevonden voor de spierziekte FSHD.

Onderzoekers in het LUMC hebben een nieuwe genetische oorzaak gevonden voor de spierziekte FSHD. Daarmee is het de vierde oorzaak van FSHD die tot nu toe bekend is. Alle vier de oorzaken van FSHD zijn ontdekt door de onderzoeksgroep in het LUMC met steun van het Spierfonds. 

De oorzaak van FSHD 
De klachten bij FSHD worden veroorzaakt door het eiwit DUX4. Dit eiwit komt normaal gesproken niet in de spieren voor, maar bij mensen met FSHD wel. En door de aanwezigheid van DUX4 in de spiercellen, sterven deze af. Meestal wordt de aanwezigheid van DUX4 veroorzaakt door het ontbreken van bepaalde stukjes in het DNA, waardoor DUX4 vertraagd wordt afgebroken. Maar in 2-5% van de gevallen ligt de oorzaak ergens anders in het DNA.  

Nieuw ziektegen
De onderzoekers in het LUMC denken dat er nog onbekende genetische fouten zijn die FSHD kunnen veroorzaken. Bijvoorbeeld in het ‘LRIF1-gen’. Een fout in dit gen zou volgens de onderzoekers ook kunnen leiden tot verhoogde DUX4-niveaus in de spier. Om dat te testen, onderzochten ze het DNA van twintig mensen met FSHD. Dertien van hen bleken een fout in een van de bekende ziektegenen te hebben. De overige zeven echter niet. En in één patiënt werd inderdaad een fout gevonden in het LRIF1-gen. Hiermee hebben de onderzoekers een vierde genetische oorzaak gevonden die, in zeldzame gevallen, FSHD kan veroorzaken. Deze kennis kan helpen bij het stellen van de diagnose bij patiënten met FSHD waarbij nog geen genetische oorzaak gevonden is.  

Meer weten? 
De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift Neurology. Het wetenschappelijke artikel is helaas alleen tegen betaling te lezen. 

https://n.neurology.org/content/94/23/e2441.long 

https://www.spierfonds.nl/nieuws/wetenschappelijk-onderzoek/nieuwe-oorzaak-fshd-ontdekt 

 

 

Terug naar overzicht