Onderzoekers van een internationaal consortium, geleid door het UMC Utrecht, hebben twee genen ontdekt, die het risico op het ontwikkelen van ALS aanzienlijk verhogen. Dat betekent dat er nu zes risicogebieden in het genetisch materiaal zijn geïdentificeerd. Deze nieuwe ontdekkingen worden beschreven in twee wetenschappelijke artikelen in het vooraanstaande tijdschrift Nature Genetics.
Een van de twee ‘ALS-genen’ is ontdekt door het UMC Utrecht samen met het Kings College Londen. Onderzoekers analyseerden het genetisch materiaal van ruim 15.000 ALS-patiënten en vergeleken het met dat van 25.000 gezonde mensen. Het andere nieuwe gen werd ontdekt in een studie van het UMC Utrecht met de Medical School Worchester van de University of Massachusetts
‘Deze nieuw ontdekte ALS-genen brengen onderzoekers weer een stap dichter bij de ontwikkeling van een behandeling,’ zegt neuroloog prof.dr. Jan Veldink. ‘Deze studies tonen aan dat ALS veel verschillende genetische oorzaken heeft, die over het algemeen zeldzaam zijn.’
Verder lezen
Rheenen W van, Shatunov A, Dekker AM, et al. Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016, doi:10.1038/ng.3622
Kenna KP, van Doormaal PTC, Dekker AM, et al. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016, doi:10.1038/ng.3626
Lees ook: Nieuw ALS-gen gevonden door internationaal Project MinE consortium
