Zo vonden de onderzoekers meerdere afwijkingen in een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij ontsteking.
Ontstekingen in de spieren
FSHD komt relatief veel voor. Kenmerken zijn spierzwakte in het gezicht, de schouders en de armen. Deze klachten worden veroorzaakt door het DUX4-eiwit. Dit eiwit is schadelijk voor de spieren en wordt hier normaal gesproken dan ook niet aangemaakt. Bij mensen met FSHD gebeurt dit wel. Kenmerkend voor spierweefsel van mensen met FSHD is de aanwezigheid van ontstekingen. Of deze ontstekingen samenhangen met de aanwezigheid van DUX4 is nog niet duidelijk. Ontstekingen kunnen in principe met medicijnen worden behandeld. Daarom willen onderzoekers in Nijmegen meer weten over de rol van ontstekingen bij FSHD.
Meerdere afwijkingen
De Nijmeegse onderzoekers voerden een hele reeks experimenten uit, gebruikmakend van bloed en spierweefsel van mensen met FSHD en van controlepersonen. Hiermee hebben ze een nieuw terrein in kaart gebracht. De eerste resultaten zijn veelbelovend. Zo vonden de onderzoekers meerdere afwijkingen bij mensen met FSHD in een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij ontsteking. Hoe deze afwijkingen bijdragen aan de klachten bij FSHD, zal verder onderzoek moeten uitwijzen.
Meer weten?
Het onderzoek naar FSHD werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds. Lees verder.