Ontwikkeling medicijn voor de ziekte van Pompe: een ingewikkeld traject met last 2003

Door: Erik van Uden

Op maandag 12 mei besteedde het SBS6 programma Hart van Nederland aandacht aan de medicijnontwikkeling voor de ziekte van Pompe.

Aan de het woord kwam een vader die wil dat zijn dochtertje meer medicijn of een oudere variant van het medicijn krijgt. Zijn dochter heeft in het verleden meegedaan aan een medicijntrial en wordt sinds die tijd behandeld met het medicijn.

De VSN is bekend met de situatie en begrijpt het pleidooi van de vader. De VSN kan echter niet beoordelen welk effect méér medicijn, of een ander, vergelijkbaar medicijn op de gezondheidssituatie van het meisje kan hebben. Daarover zullen de behandelend artsen een oordeel uit moeten spreken. Het vraagstuk beperkt zich echter niet alleen tot deze ene patiënt en tot een vraag naar een optimale dosering.

Humaan alfaglucosidase
Mensen met de ziekte van Pompe maken in hun lichaam geen of te weinig alfaglucosidase aan. Dit is een stof die ervoor zorgt dat glycogeen in de spiercellen kan worden afgebroken. Door het gebrek aan alfaglucosidase gaat glycogeen zich opstapelen in de spiercellen, zodat de spiercellen na verloop van tijd kapot gaan. Uiteindelijk worden ook de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast.
Er bestaan meerdere vormen van alfaglucosidase. Pas in 1995 is het gelukt om met nieuwe genetische technieken het menselijk alfaglucosidase goed na te maken. Onlangs is de stof in productie genomen die het definitieve medicijn moet worden voor alle mensen met de ziekte van Pompe. Voorlopig gaat die productie mondjesmaat, omdat het opschalen tijd kost. Er is nu net genoeg middel beschikbaar om de mensen die meegedaan hebben aan trials het middel te geven en om enkele nieuwe trials te starten.
Wanneer bij baby's de ziekte van Pompe wordt vastgesteld is de prognose meestal zeer slecht. Over het algemeen overlijden de kinderen al voor hun eerste verjaardag. Baby's met de ziekte van Pompe die humaan alfaglucosidase krijgen toegediend, blijven in leven, mits er op tijd gestart wordt met de behandeling. Op dit moment is nog niet te zeggen hoe de kinderen zich verder zullen ontwikkelen. Omdat het middel in Nederland is ontwikkeld hebben verschillende Nederlandse patiënten aan de trials kunnen meedoen.

Omgaan met schaarste
Het is belangrijk dat humaan alfaglucosidase zo snel mogelijk op de markt komt als geregistreerd medicijn. Om het medicijn te kunnen registreren moeten er meer proeven gedaan worden. Daar kunnen wereldwijd enkele jonge kinderen aan deelnemen. Verder moet de productie verder opgeschaald worden, zodat de stof ook beschikbaar komt voor 'compassionate use': dat wil zeggen dat, vooruitlopend op registratie, kinderen en volwassenen die in levensgevaar verkeren het nieuwe medicijn al kunnen krijgen.

Zover is het echter nog niet. In de afgelopen jaren zijn er, ook in Nederland, baby's en volwassenen aan de ziekte van Pompe overleden, terwijl er een levensreddend medicijn in ontwikkeling is. Ook de komende tijd zal deze dramatische situatie blijven bestaan. Kinderen en volwassenen zullen overlijden, terwijl er een medicijn bestaat, maar in een te geringe hoeveelheid - een medicijn ook waarvan de werking nog onvoldoende bekend is. Alle energie zal erop gericht moeten zijn om deze periode zo kort mogelijk te maken. In de tussentijd zal de beperkte hoeveelheid medicijn wereldwijd zeer weloverwogen moeten worden ingezet.

Rol van de VSN
De VSN is al jaren betrokken bij de ontwikkeling van het medicijn voor mensen met de ziekte van Pompe. De vereniging speelt vooral, vanuit het belang van de leden, de rol van intermediair tussen patiënten, artsen, onderzoekers en industrie. De vereniging neemt deel in het bestuur van de internationale Pompe-organisatie, IPA. De VSN zet zich in voor een zo spoedig mogelijke internationale registratie van het nieuwe medicijn. Dit kan echter alleen wanneer op korte termijn nieuwe trials kunnen worden gestart van voldoende omvang.Voor de registratie rond is, zal het middel beschikbaar moeten komen voor compassionate use.

Terug naar overzicht