Oorzaak erfelijke neuralgische amyotrofie vaak onbekend

Door: Prinses Beatrix Spierfonds

Neuralgische amyotrofie is in een beperkt aantal gevallen erfelijk. Maar welke genetische afwijking de oorzaak vormt, is vaak niet bekend.

Neuralgische amyotrofie wordt maar bij een klein deel van de mensen veroorzaakt door een bekende erfelijke fout. Dat concluderen Nijmeegse onderzoekers. Dat betekent dat bij de meeste mensen met deze spierziekte de oorzaak nog niet bekend is. 

Erfelijke en niet-erfelijke vorm
Neuralgische amyotrofie komt jaarlijks bij 400 tot 600 mensen in Nederland voor. Kenmerkend voor deze spierziekte zijn terugkerende aanvallen van pijn, gevolgd door gedeeltelijke of volledige verlamming. De pijn treedt vooral op in de schouders, armen of handen. Het is nog niet precies bekend hoe neuralgische amyotrofie ontstaat. Wel is bekend dat de ziekte spontaan kan ontstaan, maar dat er ook een erfelijke vorm bestaat. Bij deze erfelijke vorm ontstaat de ziekte door een genetische afwijking, een fout in je DNA, die je meestal van een van je ouders krijgt. Voor neuralgische amyotrofie is tot nu toe één ziekte-veroorzakend gen bekend, SEPT9. Maar deze kan niet alle gevallen verklaren. 

Zeldzame afwijking
Onderzoekers in het Radboudumc onderzochten bij 52 families met erfelijke neuralgische amyotrofie of de ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen in SEPT9. Dat deden ze met de nieuwste technieken waarmee veel nauwkeuriger naar afwijkingen kan worden gezocht. Maar ook met deze nieuwe technieken vonden de onderzoekers maar bij 3 van de 52 families afwijkingen in SEPT9. Ook bij mensen met de niet-erfelijke vorm zijn afwijkingen in dit gen zeldzaam. Van de 111 onderzochte patiënten, hadden er maar drie veranderingen in dit gen. En of deze veranderingen ook ziekmakend zijn, is niet bekend. 
De onderzoekers concluderen dat afwijkingen in SEPT9 in Nederland maar weinig voorkomen. Daarom hebben de onderzoekers het volledige DNA van 45 mensen met neuralgische amyotrofie gescreend op nieuwe afwijkingen. De resultaten hiervan worden naar verwachting eind 2020 bekend. De onderzoekers hopen hiermee nieuwe genen te ontdekken die een rol spelen bij het ontstaan van neuralgische amyotrofie.

Meer weten?
Het onderzoek naar neuralgische amyotrofie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds. Lees meer.
 

Terug naar overzicht