De verwachting is dat het Zorginstituut voor de zomer een advies zal uitbrengen. Op basis hiervan moet minister Bruins van VWS bepalen of de honderden patiënten met de spierziekte SMA de komende jaren dit nieuwe middel vergoed krijgen. Het gaat om het eerste en enige middel dat deze verlammingsziekte kan stoppen.
Op dit moment wordt het middel (Spinraza) in Nederland alleen vergoed voor kinderen die in augustus 2018 niet ouder waren dan 9,5 jaar. Nederland is hiermee uniek in de wereld. In geen enkel land wordt deze leeftijdsgrens gehanteerd. In omringende landen als België, Duitsland, Frankrijk en Engeland is het middel juist beschikbaar voor een brede doelgroep. Voor patiënten is het treurig te weten dat zij in een enclave leven waarin dit medicijn niet wordt vergoed. De leeftijdsgrens loopt soms dwars door gezinnen heen. Daniëlle, een lid van Spierziekten Nederland, zegt hierover: “Mijn dochter krijgt het wel. Mijn zoon, die anderhalf jaar ouder is, niet. Het ene moment huil ik van vreugde omdat mijn dochter zich voor het eerst van haar leven om kan rollen. Het andere moment huil ik van verdriet als ik zie dat mijn zoon zijn arm steeds moeilijker kan bewegen. En elke zenuw die kapot gaat, is voorgoed verloren.” Uit het buitenland klinken positieve geluiden. Veel oudere patiënten ondervinden baat bij de behandeling. Maar of Nederlandse patiënten het middel binnenkort kunnen krijgen is nog onzeker.
De patiënten hebben nu al hun hoop gevestigd op het ‘Voorwaardelijke Toelatingstraject (VT-traject). In zijn besluit over de vergoeding heeft minister Bruins namelijk aangegeven dat het middel tijdelijk in het basispakket kan worden opgenomen mits de verstrekking wordt begeleid door een onderzoek dat inzicht geeft in de werkzaamheid ervan.
Sinds augustus 2018 hebben specialisten van Biogen en een onderzoeksteam van het UMC Utrecht gewerkt aan een degelijke onderzoeksopzet. Al direct bleek dat de normen die het Zorginstituut voor een dergelijk onderzoek hanteert niet passen bij een kleine en uiterst gevarieerde doelgroep als de SMA-patiënten. Terwijl de één nog kan lopen en sporten, zit de ander in een elektrische rolstoel. De onderzoekers hebben er alles aan gedaan om een degelijk onderzoeksvoorstel te ontwerpen, maar wat zij ook doen, zij zullen er nooit in slagen om dit precies te laten passen binnen de voorwaarden van het Zorginstituut.
Spierziekten Nederland heeft in een brief aan de minister en aan het Zorginstituut aangegeven dat de regels en procedures die het instituut hanteert niet toegepast kunnen worden bij zeldzame ziekten. Ze zijn bedacht voor grote, relatief homogene groepen patiënten. De problemen die zich nu voordoen, zullen zich in de toekomst steeds weer gaan herhalen bij andere, nieuwe middelen voor zeldzame aandoeningen. De vereniging pleit voor een nieuwe aanpak en beoordelingssystematiek die aansluit bij het karakter van zeldzame ziekten. Daarnaast roept Spierziekten Nederland de minister op om de patiënten nu snel via het VT-traject toegang te geven tot het nieuwe middel. Zij wachten al bijna een jaar en dat wachten maakt hen letterlijk ziek. Zoals een jonge vrouw met SMA het uitdrukte: ‘Enkele jaren geleden had ik mijn leven prima op orde. Ik kon goed omgaan met mijn ziekte, want ik wist dat er geen geneesmiddel beschikbaar was. Maar nu ben ik depressief, boos, lusteloos, door de wetenschap dat er een middel binnen handbereik is dat de achteruitgang kan stoppen. Maar ik krijg het domweg niet.’
