Pleidooi voor opname ‘niet-behandelbare aandoeningen’ in hielprik

De Gezondheidsraad heeft geadviseerd om ‘niet-behandelbare aandoeningen vroeg in het leven’, waaronder Duchenne spierdystrofie, niet toe te voegen aan de neonatale hielprikscreening. De VSOP heeft gereageerd op het advies van de Gezondheidsraad.

De Gezondheidsraad heeft geadviseerd om ‘niet-behandelbare aandoeningen vroeg in het leven’, waaronder Duchenne spierdystrofie, niet toe te voegen aan de neonatale hielprikscreening. Koepelorganisatie VSOP vraagt in een brief aan VWS om ook ‘niet-behandelbare’ aandoeningen op te nemen in de hielprik en adviseert hiervoor het besliskader voor de hielprik aan te passen. Ook het Duchenne Centrum Nederland, waarmee Spierziekten Nederland nauw samenwerkt, ziet het aanbieden van screening in het eerste levensjaar voor Duchenne als een gewenst en mogelijk alternatief.

Vlak na de geboorte worden baby’tjes in Nederland door de hielprik gescreend op 23 zeldzame aandoeningen. De komende jaren worden daar naar verwachting 9 aandoeningen aan toegevoegd, waaronder ook SMA - als eerste spierziekte.  

Op 30 september jl. publiceerde de Gezondheidsraad het rapport ‘Screening op niet-behandelbare aandoeningen vroeg in het leven’. Men concludeerde dat er geen principiële bezwaren bestaan tegen screening op de zogenaamde ‘niet-behandelbare aandoeningen, maar is er niet van overtuigd dat de voordelen opwegen tegen de nadelen. De Gezondheidsraad adviseert daarom alternatieve maatregelen. De VSOP, koepelorganisatie van organisaties voor zeldzame ziekten waaronder Spierziekten Nederland, heeft gereageerd op het advies van de Gezondheidsraad. In hun brief aan de staatssecretaris van VWS adviseert de VSOP het besliskader voor de hielprik aan te passen en ook ‘niet-behandelbare’ aandoeningen daarin op te nemen. Zij pleiten tevens voor een heroverweging van de term ‘niet-behandelbare aandoening’.

Het rapport van de Gezondheidsraad gaat specifiek in op Duchenne spierdystrofie. Het Duchenne Centrum Nederland (DCN) en Spierziekten Nederland pleiten al lange tijd voor het toevoegen van Duchenne aan de neonatale hielprikscreening. Hoe eerder de diagnose gesteld wordt, hoe sneller met de behandeling gestart kan worden en hoe korter de tijd dat ouders onnodig in onzekerheid verkeren. De Gezondheidsraad adviseerde eerder al Duchenne niet op te nemen. In haar laatste advies noemt de Gezondheidsraad een lijst van criteria aan de hand waarvan getoetst kan worden of Duchenne opgenomen moet worden in de hielprikscreening. In feite voldoet Duchenne aan al deze voorwaarden en DCN pleit in een brief aan de minister dan ook voor opname van Duchenne in de hielprikscreening. U leest de gehele reactie in de brief van DCN.

Terug naar overzicht