Pompe: therapie komt dichterbij 2003

Door: Erik van Uden

Genzyme maakte op een conferentie bekend dat het medicijn voor Pompe - als alles meezit - eind 2005 haar marktregistratie krijgt in Europa.

Van 31 oktober tot 2 november werd in het Duitse Heidelberg een internationale conferentie over Pompe gehouden, georganiseerd door de IPA. Genzyme maakte bekend dat het medicijn voor Pompe - als alles meezit - eind 2005 haar marktregistratie zal krijgen in Europa.

We weten nog niet hoe breed de groep zal zijn waar deze registratie voor zal gelden. Immers het onderzoek bij de late onset groep (d.w.z. bij wie de ziekte niet al direct na de geboorte aanwezig was) moet nog starten. Mogelijk zal de markregistratie voor deze groep in een later stadium plaats vinden, vanwege de Europese richtlijnen en wetgeving.

Al vele jaren wordt er onderzoek gedaan naar de mogelijkheid van een enzymvervangingstherapie voor de ziekte van Pompe. De Erasmus Universiteit in Rotterdam speelt een belangrijke rol in dit onderzoek. Het Nederlandse Pharming slaagde er als eerste in om menselijk alfaglucosidase te produceren met behulp van genetisch gemodificeerde konijnen. Uit onderzoek bij baby's met de ziekte van Pompe bleek dat het middel werkte. Spoedig werd echter ook duidelijk dat de kinderen weliswaar in leven bleven, maar dat enkele kinderen toch ook ernstig aangedaan bleven. Inmiddels zijn de eerste resultaten bekend van enzymvervangende therapie met transgeen alphaglucoside bij een oudere groep patienten en ook deze resultaten zijn bemoedigend.

Het Amerikaanse bedrijf Genzyme heeft inmiddels een andere vorm van menselijk alfaglucosidase ontwikkeld. Dit medicijn heeft de naam Myozyme gekregen. Het bedrijf wil eind 2004 een aanvraag voor registratie in Europa indienen. Daarvoor moet worden aangetoond dat Genzyme de continue productie van een zuiver medicijn kan garanderen. Ook moet volgens de voorschriften van de Europese autoriteiten overtuigend worden aangetoond dat het medicijn werkt.

Tijdens de conferentie werd ook meer duidelijkheid gegeven over het expanded access programma. Dit programma is er speciaal voor kinderen en volwassenen die door de ziekte in acuut levensgevaar dreigen te komen.

Er werd een toelichting gegeven over de natuurlijk beloop studie. Deze studie moet duidelijkheid verschaffen over het natuurlijk verloop van de ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen. Gegevens over het natuurlijk verloop zijn belangrijk wanneer beslist moet worden over de toelating van Myozyme. Daarnaast werd informatie gegeven over de lopende en geplande onderzoeken.

Tijdens de conferentie is uitgebreid aandacht besteed aandere onderwerpen zoals fysiotherapie, maar ook aan voeding. Een ouder en een deelnemer aan onderzoek vertelden op aangrijpende wijze wat er allemaal gebeurt met jezelf en het gezin als je mee doet aan een trial. Er is een verslag van de conferentie beschikbaar in het Nederlands. Aan de deelnemers en de leden van de IPA wordt een DVD gezonden met daarop een verslag van het gehele congres. Voor meer informatie over het congres download PDF-file (63Kb) (Nederlands)
Voorafgaand aan de conferentie is er een aparte sessie geweest met Genzyme en patientvertegenwoordigers waar na korte inleidingen door Genzyme diverse vragen werden beantwoord. Het verslag van de belangrijkste vragen die aan de orde kwamen is door de IPA verspreid. Download PDF-file (85 Kb) (Engels) [Downloads niet meer beschikbaar]

 

Terug naar overzicht