Recent heeft het PGT-centrum uit het Maastricht UMC+ besloten om preïmplantatie genetische testen (PGT) ook aan te bieden aan mensen met FSHD type 1 (FSHD 1). Dit is mogelijk dankzij een nieuwe testmethode waarmee FSHD 1 met redelijke zekerheid is vast te stellen.
De preïmplantatie genetische test (ook wel preïmplantatie genetische diagnostiek of PGD genoemd) is een methode waarmee men embryo’s kan onderzoeken op een ernstige genetische aandoening, vóór zij worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Er is dus een IVF-behandeling nodig. Met PGT verkleint men de kans dat het kind dat via IVF-geboren wordt FSHD heeft. Tot voor kort was de test om FSHD 1 vast te stellen niet betrouwbaar genoeg om PGT uit te voeren: er was een verkeerde uitkomst in 5-10% van de gevallen. Door een nieuwe test is die kans nu kleiner dan 5%.
Als een paar in aanmerking wil komen voor PGT, kunnen ze door de huisarts of medisch specialist verwezen worden naar het PGT-centrum in Maastricht of naar een van de bij PGT Nederland aangesloten IVF-centra. Op dit moment is PGT alleen mogelijk als FSHD voorkomt bij tenminste twee familieleden (de adviesvrager en een van zijn/haar kinderen of de adviesvrager en een van zijn/haar ouders). Het advies blijft om bij een zwangerschap na PGT alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen om te testen op FSHD 1.
Voor FSHD type 2 is er nog geen geschikte test beschikbaar.
Meer informatie vind je op de website van het PGT-centrum van het Maastricht UMC+: www.pgtnederland.nl.
