Restproblemen bij de ziekte van Pompe 

Door: Prinses Beatrix Spierfonds

Enzymtherapie wordt al vijftien jaar succesvol toegepast bij mensen met de ziekte van Pompe. Een levensreddende behandeling. Toch blijven, vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm, restproblemen bestaan.

Om tot een betere behandeling voor de ziekte van Pompe te komen, is het belangrijk te weten waar deze problemen door ontstaan. Daarom investeerde het Prinses Beatrix Spierfonds – samen met Spieren voor Spieren met de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie – in een onderzoek van dr. Nadine van der Beek om dit uit te zoeken. 

Restproblemen 
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alfaglucosidase (GAA). Dat enzym heb je nodig om suikers (‘glycogeen’) in je cellen af te breken. “Gelukkig is de ziekte van Pompe tegenwoordig te behandelen, door infusen te geven met het ontbrekende enzym (‘enzymtherapie’)”, vertelt dr. Nadine van der Beek. “Deze therapie heeft een enorm positief effect. De baby’s die we als eerste behandelden, zijn inmiddels volwassen! En ook oudere kinderen en volwassenen hebben duidelijk baat bij de therapie. Maar de laatste jaren is duidelijk geworden dat er nog steeds ‘restproblemen’ blijven bestaan zoals spierzwakte en een mentale achterstand. Of dat zich nieuwe problemen ontwikkelen, vooral bij de kinderen met de vroege vorm van de ziekte. Om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe, moeten we eerst weten waarom deze problemen ontstaan.”

De hersenen
“Door middel van MRI’s van de hersenen ontdekten we dat de meeste kinderen met de vroege vorm helaas afwijkingen in de hersenen ontwikkelen. De mate waarin dit gebeurt is wisselend, en gelukkig kunnen vrijwel alle kinderen wel gewoon naar school gaan. Oudere kinderen en volwassenen lijken geen afwijkingen in de hersenen te hebben. Dat is voor hen natuurlijk goed nieuws. Maar het betekent dat we voor kinderen met de vroege vorm een therapie moeten ontwikkelen die doordringt in de hersenen om zo de afwijkingen goed te kunnen behandelen.”

Naast onderzoek in de hersenen, keken de onderzoekers ook naar de oorzaak van de ernstige zwakte van de handen en voeten bij kinderen met de vroege vorm. Dit verschijnsel komt bij oudere kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe namelijk vrijwel niet voor. “We ontdekten dat het grootste probleem bij de spierzwakte in de spier zelf zit. Dus niet in de zenuwen of in de aansturing van de zenuwen en spieren.” 

Gentherapie 
Wat hebben de onderzoekers geleerd met dit onderzoek? Van der Beek: “Onze resultaten laten zien hoe belangrijk het is een therapie te ontwikkelen die goed in de hersenen en diep in de spieren kan doordringen. Daar zijn we momenteel ook al mee bezig. We hopen deze therapie – een vorm van gentherapie – in de komende jaren zover ontwikkeld te hebben dat we het bij patiënten kunnen testen.”

Meer weten? Zie:

 

 

Terug naar overzicht