Spierziekten Nederland is natuurlijk erg blij dat SMA aan de hielprikscreening wordt toegevoegd. Vroege opsporing kan veel onherstelbare schade voorkomen. Vooral nu er een effectieve behandeling beschikbaar is en er op korte termijn meer behandelingen zullen volgen.
Teleurgesteld zijn we in de termijn waarop de landelijke screening van start kan gaan: naar verwachting op zijn vroegst najaar 2022. Dat betekent nog 2 jaar wachten, waarin tientallen kindjes met SMA de kans missen zo snel als kan de diagnose te krijgen en te starten met een behandeling. Hoe eerder de prenatale hielprikscreening op SMA landelijk kan starten, hoe beter. Voor alle behandelingen geldt dat een vroege start essentieel is.
Spierziekten Nederland begrijpt niet waarom het zo lang moet duren voor er landelijk gescreend kan worden. In Nederland is de neonatale hielprikscreening al heel goed georganiseerd, voor de toevoeging van SMA is al veel voorwerk verricht. Daarnaast is er geen complex doorverwijzingssysteem nodig omdat alle patiënten doorverwezen worden naar één SMA Expertisecentrum in het UMCU waar alle kinderen behandeld kunnen worden.
Spierziekten Nederland heeft haar zorgen geuit over de periode van twee jaar en aangedrongen op een versnelde invoering. Onze volledige reactie en die van het SMA Expertisecentrum, vindt u als bijlagen bij de uitvoeringstoets op de website van de Tweede Kamer.
Ook is vandaag een persbericht uitgegaan. U leest dit bericht hier.
