SMA-test ontwikkeld 1996

Door: Erik van Uden

Vorig jaar werden enkele genen gelocaliseerd, die verantwoordelijk zouden zijn voor het ontstaan van SMA (spinale musculaire atrofie). Leden van de VSN hebben hier uitgebreid over kunnen lezen.

In een bijeenkomst van het European Neuromuscular Centre (ENMC) hebben toponderzoekers uitgebreid de betekenis van deze vondsten met elkaar besproken. Uit onderzoek van drs. J.M. Cobben van de Rijksuniversiteit Groningen is komen vast te staan dat het zogenoemde SMN-gen in veruit de meeste gevallen verantwoordelijk is voor het ontstaan van SMA. Cobben onderzocht een grote groep Nederlandse SMA-patiënten en hun familieleden.

Er is nu een eenvoudige DNA-test ontwikkeld, waarmee het relatief eenvoudig wordt SMA vast te stellen. Het afnemen van een buisje bloed volstaat. Ook kan in de tiende week van de zwangerschap met een vlokkentest de diagnose worden gesteld. Dit is vooral belangrijk voor ouders die vermoeden dat zij drager zijn van SMA. De test zou voor 99 procent betrouwbaar zijn.

Drs.J.M.Cobben promoveert woensdag 1 mei 1996 aan de Rijksuniversiteit Groningen op zijn onderzoek naar SMA.

Terug naar overzicht