Van Gelder, Erasmus: Kinderen met Pompe hebben toekomst 2013

Door: Erik van Uden

De enzymvervangingstherapie voor de ziekte van Pompe heeft de vooruitzichten van baby’s met deze ziekte sterk verbeterd. Dat blijkt uit de onderzoeksresultaten van Carin van Gelder, Erasmus.

Zonder behandeling overlijden kinderen met deze ziekte tijdens het eerste levensjaar. Sinds de eerste behandeling, 15 jaar geleden, zijn er nieuwe inzichten verkregen, waarmee de vooruitzichten voor kinderen met de ziekte van Pompe aanzienlijk verbeterd zijn.

De ziekte van Pompe is de eerste behandelbare erfelijke spierziekte. Het onderzoek is daarom ook van belang voor patiënten met andere spierziekten. Arts-onderzoeker Carin van Gelder, bij het Erasmus MC  Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten,  promoveerde op 11 december 2013 op de nieuwe inzichten verkregen door langdurige toepassing van  enzymvervangingstherapie bij baby’s met de ziekte van Pompe.

Van Gelder: “Bij de eerste toepassing van enzymtherapie 15 jaar geleden waren we heel blij toen kinderen langer bleven leven, maar dat is natuurlijk niet voldoende. We willen een zo goed mogelijke toekomst voor de kinderen. Dat is waar mijn onderzoek over gaat.” Het onderzoek toont aan dat verschillende factoren van invloed zijn op het behandelresultaat, zoals bijvoorbeeld dosering, een vroege start van de behandeling en het tegengaan van antistoffen. Deze nieuwe aanpak heeft al tot belangrijke resultaten geleid. In de afgelopen jaren hebben veel meer kinderen bijvoorbeeld leren lopen dan voorheen.”

Lees het volledig artikel hier.

Terug naar overzicht