Verschenen: Erfelijkheid en ziekten 1997

Door: Erik van Uden

Het boek Erfelijkheid en ziekten geeft antwoorden allerlei vragen over erfelijkheid.

De publicatie is geschreven voor een groot publiek: iedereen die om persoonlijke of professionele redenen meer wil weten over de stand van zaken rond erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting.

Hoe groot is de kans dat mijn kind een erfelijke ziekte zal hebben? Kan een ongeboren kind onderzocht worden op een erfelijke aandoening? En wat moet je met die wetenschap? Wat is erfelijkheid eigenlijk, en waar kun je je laten onderzoeken op erfelijke ziekten?
Het boek Erfelijkheid en ziekten geeft antwoorden op deze en andere vragen. De publicatie is geschreven voor een groot publiek: iedereen die om persoonlijke of professionele redenen meer wil weten over de stand van zaken rond erfelijkheidsonderzoek en erfelijkheidsvoorlichting. Het boek is uitgegeven door de Vereniging Spierziekten Nederland in samenwerking met uitgeverij De Fontein en de VSOP.

Cystic fibrosis, de ziekte van Huntington, hemofilie, kleurenblindheid, bepaalde vormen van darmkanker, veel soorten spierziekten: het zijn allemaal aandoeningen die via het erfelijk materiaal in de cellen, de genen, van ouder op kind worden overgedragen. Sommige ziekten, zoals Duchenne spierdystrofie en hemofilie, zijn geslachtsgebonden. Andere ziekten leiden soms generaties lang een sluimerend bestaan in de lichaamscellen om zich plotseling te openbaren. De ziekte van Steinert kan bij iemand pas na het zestigste jaar geconstateerd worden als de oorzaak van een milde oogaandoening, terwijl bij diens kleinkinderen de ziekte al in de eerste levensjaren leidt tot ernstige aandoeningen. Jaarlijks groeit het inzicht in de diverse aspecten van erfelijke ziekten. Beetje bij beetje wordt de complexe samenhang duidelijk tussen afwijkingen in het erfelijk materiaal en het ontstaan van bepaalde ziekten. In Erfelijkheid en ziekte wordt beschreven wat men anno 1997 wel en niet kan onderzoeken, welke voordelen, maar ook welke onzekerheden en bezwaren er aan het erfelijkheids-onderzoek kleven.

Het eerste hoofdstuk gaat over erfelijkheid en de verschillende wijzen waarop ziekten kunnen overerven. Het is geschreven door Prof. dr. L.P. ten Kate, klinische geneticus aan het VU Ziekenhuis in Amsterdam. Drs. P.F. Ippel, klinisch geneticus, schreef hoofdstuk 2 en 3 over erfelijkheidsvoorlichting en erfelijkheidsonderzoek. In deze hoofdstukken wordt onder andere uitgelegd wateen erfelijkheidsonderzoek inhoudt. Ook vindt de lezer meer informatie over de vlokkentest, vruchtwaterpunctie en echo-onderzoek. In het vierde hoofdstuk gaat H.G. van Spijker, maatschappelijk werker aan het klinisch genetisch centrum in Utrecht, in op de dilemma's waarmee mensen worden geconfronteerd als ze te maken krijgen met een erfelijke ziekte. Y.S. Poortman, directeur van de VSN, schetst in hoofdstuk 5 de toekomst van het genetisch onderzoek voor diagnose en therapie. In hoofdstuk 6 tenslotte komen verschillende mensen aan het woord overde voors en tegens van genetisch onderzoek.

Het boekje bevat verder een zeer uitgebreide verklarende woordenlijst en de adressen van alle Centra voor erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek in Nederland.

Erfelijkheid en Ziekten is een uitgave van de Vereniging SpierziektenNederland en uitgeverij de Fontein. 72 pag. ISBN 90 261 1339 0; Prijs ƒ 12,50, zowel voor leden als niet-leden.

 

Terug naar overzicht