Dat maakte de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport onlangs bekend in de Staatscourant. Het gaat om het middel ataluren (Translarna®). De toelating geldt voor een periode van twee en een half jaar en is gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek waarvan de resultaten nog moeten worden afgewacht. Doel hiervan is meer bewijs te verzamelen over de effectiviteit voordat er uitspraak gedaan kan worden over een definitieve toelating.
Omzeilen stopsignaal
Ataluren is specifiek ontwikkeld voor Duchenne-patiënten met een verandering in hun DNA die leidt tot een stopsignaal (nonsense-mutatie) in het dystrofine-gen. Het middel is erop gericht het stopsignaal te negeren, waardoor de vertaling van het dystrofine-gen tot dystrofine-eiwit ondanks het stopsignaal doorgezet wordt. Ongeveer 10-15% van de jongens met Duchenne heeft zo’n nonsense-mutatie.
Voorwaardelijke toelating
In 2014 keurde het Europees geneesmiddelenbureau EMA ataluren voorwaardelijk goed voor de behandeling van Duchenne bij jongens van vijf jaar en ouder met een nonsense-mutatie die nog kunnen lopen. In 2018 volgde de toestemming van de EMA voor uitbreiding voor patiënten van twee jaar en ouder. Onduidelijk was of het middel ook echt vertraging van de ziekte gaf. Daarvoor moest meer onderzoek komen. Op dit moment worden deze onderzoeken (trials) in het buitenland uitgevoerd. In Nederland heeft het lang geduurd voordat afspraken gemaakt konden worden over de vergoeding en artsen ataluren ook daadwerkelijk konden voorschrijven. Daar komt nu verandering in.
Criteria
Iedereen die aan de voorwaarden voldoet, kan na 1 november de mogelijkheid krijgen behandeld te worden. Patiënten die bekend zijn in het Radboudumc of het LUMC worden de komende weken benaderd om hier met hun behandelaar over te spreken. Ben je niet in het Radboudumc of het LUMC bekend maar heb je wel een nonsense-mutatie? Dan krijg je bericht uit het landelijk register, de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD), als je daarin geregistreerd staat. Ook kan je behandelend arts je benaderen. Een onafhankelijke commissie beslist uiteindelijk of je aan alle criteria voldoet. Behandeling vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen of het LUMC in Leiden.
Bewijs verzamelen
Als je behandeld wordt, verzamelt men tijdens de behandeling gegevens over je functioneren. Die worden opgeslagen in de DDD. Deze informatie is nodig om later uitspraak te doen over definitieve vergoeding. Mocht je gedurende het onderzoek je loopvermogen verliezen, dan is afgesproken dat de behandeling gestopt moet worden.
Samenwerking Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland
Om de voorwaardelijke toelating mogelijk te maken, hebben Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland in juni 2020 samen met de fabrikant een dossier voor de voorwaardelijke toelating ingediend bij Zorginstituut Nederland. Ook hebben we afspraken gemaakt over het verloop van het toelatingstraject en deze vastgelegd in een convenant. We zijn blij dat dit ertoe geleid heeft dat het middel nu beschikbaar komt.
Meer informatie
We kunnen ons voorstellen dat er naar aanleiding van dit bericht vragen komen. Daarom houden we een gezamenlijke webinar voor verdere informatie op maandag 8 november om 20:00 uur. Binnenkort informeren we je over hoe je je hiervoor kunt aanmelden.
