VSN pleit bij minister voor ernstig zieke Pompe-patiënten 2001

Door: Erik van Uden

Het gaat nog zeker jaren duren voor enzym-therapie beschikbaar komt voor mensen met de ziekte van Pompe. Maar niet alle patiënten kunnen zolang wachten.

 

Onderzoekers zeggen: 'Wij ondersteunen elk initiatief dat ertoe kan leiden dat ernstig zieke Pompe patiënten snel toegang krijgen tot een effectieve behandeling'. Daarom heeft de VSN in een brief aan deminister gevraagd om een oplossing te forceren

"Zeer geachte mevrouw Borst,

In Nederland leven naar schatting honderd mensen met de ziekte van Pompe. Zij zijn vrijwel allemaal lid van de Vereniging Spierziekten Nederland. De ziekte van Pompe is een zeer zeldzame, progressieve ziekte. Enkele van onze leden dreigen op afzienbare termijn ten gevolge van deze ziekte ernstig geïnvalideerd te raken en te overlijden, terwijl het werkzaam gebleken medicijn, humaan a-glucosidase, geproduceerd en verstrekt zou kunnen worden. De Vereniging Spierziekten Nederland kan op dit moment niet anders dan met alle mogelijke middelen opkomen voor de belangen van deze leden, die het slachtoffer dreigen te gaan worden van op zich zinnige regels en regelingen. Wij willen daarom graag met u op korte termijn overleg voeren om te onderzoeken hoe wij met elkaar kunnen voorkomen dat dit horrorscenario zich aan deze mensen gaat voltrekken.

Het onderzoek naar de ziekte van Pompe is tientallen jaren een vrijwel geheel Nederlandse aangelegenheid geweest. De ziekte is vernoemd naar professor J.C. Pompe. Hij beschreef in 1932 als eerste deze ziekte bij een zuigeling. In Rotterdam is jarenlang onderzoek naar de ziekte gedaan, in nauwe samenwerking met de Vereniging Spierziekten Nederland. Daar werd vastgesteld dat bij mensen met de ziekte van Pompe het enzym a-glucosidase niet of in onvoldoende mate wordt aangemaakt, waardoor glycogeen zich onder andere in de spieren opstapelt, met als gevolg dat steeds meer spiervezels beschadigd raken.Het onderzoek heeft zich toen geconcentreerd op mogelijkheden om humaana-glucosidase te produceren buiten het menselijk lichaam. Dat bleek een uitermate lastige opgave.

Pas in de jaren negentig werd het mogelijk om met behulp van gentechnologie humaan a-glucosidase uit melk van transgene konijnen te winnen. Enkele jaren later lukte het om een vrijwel identieke stof te bereiden in CHO-cellen. De trials met de enzym-vervangingstherapie verlopen ondertussen zoals alle betrokkenen hoopten en verwachtten: het aftakelingsproces bij patiënten in de trials wordt gestopt en er treedt tot op zekere hoogte herstel op van spierkracht. Pas op de veel langere termijn zal kunnen worden vastgesteld hoever dit herstelproces zich doorzet. Onderzoek heeft inmiddels geleid tot publicaties in The Lancet en Genetics in Medicine en er zullen ongetwijfeld nog veel wetenschappelijke publicaties volgen. Heel Nederland heeft via het programma Vinger aan de Pols de spectaculaire resultaten kunnen zien, inclusief al de patiënten met de ziekte van Pompe.

Voor velen van hen zijn dit moeilijke tijden. Zij hebben kunnen zien dat er een werkzaam middel is, maar het moment waarop het middel geregistreerd kan worden verschuift inmiddels steeds verder in de tijd. Voor patiënten tikt de tijd meedogenloos verder. Enkelen van hen dreigen ernstig geïnvalideerd te raken en te gaan overlijden voordat het middel beschikbaar komt. Zij krijgen te horen dat het middel nog verder moet worden getest, voordat het ter registratie kan worden aangeboden bij de FDA en EMEA. De onderzoekers hebben er geen twijfels over dat mensen met de ziekte van Pompe geholpen kunnen worden met enzymvervangende therapie. De betrokken industrie geeft aan dat het mogelijk is om de productie van het middel op te schalen. Er staan slechts wetten in de weg en praktische bezwaren. De Vereniging Spierziekten Nederland is ervan overtuigd dat deze problemen oplosbaar zijn en dat een vorm van compassionate use mogelijk moet zijn voor een door medici nader te definiëren kleine groep ernstig zieke patiënten.

Wij zouden het zeer op prijs stellen wanneer wij met u op korte termijn kunnen overleggen over deze problematiek met het doel een oplossing te forceren voor deze kleine groep ernstig zieke patiënten. Voor hen begint iedere dag te tellen. Wij hopen dan ook snel een reactie van u te mogen ontvangen.

Met vriendelijke groet,

W.N.M. van der Ham
voorzitter Vereniging Spierziekten Nederland"

Terug naar overzicht