Behandeling van mitochondriële ziekten in Europa

De medici stellen onder andere dat het opnemen van de diagnose in de ICD-lijst (ICD=international classification of disease) meer status aan de diagnose zal geven waardoor vergoeding makkelijker en de zorg toegankelijker wordt voor mensen met een mitochondriele aandoening.

Vragenlijst
Om een beter inzicht te krijgen in de behoeften op het gebied van diagnose, behandeling en opleiding van primaire mitochondriale myopathieën in Europa, werd een enquête gehouden onder 220 gezondheidswerkers in 31 Europese landen. De bevindingen wijzen op aanhoudende problemen.

• De diagnose en behandeling van deze ziekten blijven complex en verschillen van land tot land.
• Uitgebreide genetische testen (genoom/ exoomsequencing) zijn nog steeds moeilijk uit te voeren. De wachttijden voor resultaten zijn vaak langer dan zes maanden en er zijn aanzienlijke verschillen tussen landen.
• De huidige diagnostische codes in de ICD-lijst zijn ongeschikt om deze ziekten nauwkeurig te classificeren. Meer dan 70% van de respondenten wil specifieke codes om de klinische behandeling en de vergoeding van patiënten te verbeteren.
• 90% van de professionals vindt dat ze meer training nodig hebben over deze ziekten.

Bronnen

• An overview of the management of mitochondrial diseases in Europe – Institut de Myologie (institut-myologie.org) Deze link opent in een nieuw tabblad,
• Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey – PubMed (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad (samenvatting), PMC (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad (volledig artikel).

Gecontroleerd door dr. Joris van Ark, medewerker medicijnontwikkeling bij Spierziekten Nederland.