Welke ontwikkelingen zijn er in het onderzoek naar CIAP? En wat betekenen die voor mensen die al jaren leven met een diagnose zonder duidelijke oorzaak? Joris van Ark, medewerker medicijnontwikkeling van Spierziekten Nederland, zet de belangrijkste inzichten op een rij.
CIAP staat voor Chronische Idiopathische Axonale Polyneuropathie. Vooral dat woord ‘idiopathisch’ is veelzeggend: de oorzaak is onbekend. Voor veel mensen met CIAP is dat precies de kern van de onzekerheid. Er zijn klachten, zoals tintelingen, gevoelloosheid en problemen met lopen, maar een duidelijke verklaring ontbreekt. Dat maakt onderzoek uitdagend. Als niet duidelijk is waardoor zenuwen beschadigd raken, is het ook lastig om behandelingen te ontwikkelen die gericht op die oorzaak aangrijpen. Toch gebeurt er veel. Niet omdat onderzoekers de oorzaak van CIAP inmiddels hebben gevonden, maar omdat ze steeds beter begrijpen dat er waarschijnlijk niet één oorzaak is.
CIAP is geen zeldzame aandoening. Grote bevolkingsstudies, zoals de Rotterdam Studie, laten zien dat polyneuropathie veel vaker voorkomt dan lange tijd werd gedacht. Bij een aanzienlijk deel van de mensen wordt geen duidelijke oorzaak gevonden en wordt de diagnose CIAP gesteld. Tegelijkertijd is CIAP relatief weinig onderzocht. Er zijn tot op heden geen grote behandelstudies die specifiek gericht zijn op CIAP. Dat is opvallend voor een aandoening die zoveel mensen treft.
Een van de meest interessante ontwikkelingen van de afgelopen jaren is dat een deel van de mensen die vroeger de diagnose CIAP kreeg, achteraf toch een meer specifieke diagnose blijkt te hebben. Nieuwe genetische technieken maken afwijkingen zichtbaar die eerder niet konden worden opgespoord. Een voorbeeld daarvan is SORD-deficiëntie. Hierbij werkt een gen dat betrokken is bij de afbraak van sorbitol niet goed. Daardoor hoopt deze stof zich op in de zenuwen en ontstaat schade. Omdat de onderliggende oorzaak bekend is, wordt inmiddels onderzocht of gerichte behandeling mogelijk is. Een ander voorbeeld betreft afwijkingen in het RFC1-gen. Deze kunnen leiden tot het zogenoemde CANVAS-syndroom, waarbij neuropathie samengaat met onder andere balansproblemen. Ook hier geldt dat sommige mensen die jarenlang de diagnose CIAP hadden, uiteindelijk een andere verklaring voor hun klachten blijken te hebben.
Deze ontwikkelingen betekenen niet dat CIAP binnenkort zal verdwijnen als diagnose. Wel laten ze zien dat ‘oorzaak onbekend’ soms een tijdelijke conclusie is. Nieuwe technieken helpen onderzoekers steeds beter onderscheid te maken tussen verschillende vormen van neuropathie.
Ook in Nederland wordt gewerkt aan meer kennis over polyneuropathie en CIAP. Onderzoekers proberen beter in kaart te brengen welke factoren bijdragen aan het ontstaan van neuropathie en hoe verschillende patiëntengroepen van elkaar verschillen. Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar diagnostiek. Welke onderzoeken zijn nodig om tot een goede diagnose te komen? En hoe voorkom je dat zeldzamere oorzaken over het hoofd worden gezien? Zulke vragen lijken misschien minder spectaculair dan de ontwikkeling van nieuwe medicijnen, maar zijn essentieel voor vooruitgang in het veld. Steeds duidelijker wordt dat CIAP waarschijnlijk niet één ziekte is, maar een verzamelnaam voor verschillende aandoeningen met uiteenlopende onderliggende mechanismen. Dat inzicht is belangrijk, omdat toekomstige behandelingen waarschijnlijk niet voor alle patiënten hetzelfde zullen zijn.
Voor mensen met CIAP is er op dit moment nog geen behandeling die de ziekte kan stoppen of genezen. Dat verandert niet door nieuwe onderzoeksresultaten. Wat wel verandert, is het beeld van de aandoening en daarmee de richting waarin onderzoekers zoeken. Nieuwe inzichten leiden nog niet direct tot nieuwe behandelingen, maar helpen wel om beter te begrijpen wat er achter de diagnose CIAP schuilgaat.
Als je meer wilt leren over de stand van zaken in het onderzoek, blijf dan vooral de updates van Spierziekten Nederland volgen. We werken samen met experts en onderzoekers om je goed op de hoogte te houden.
Vragen over deze column? Mail ze naar ciap@spierziekten.nl
