Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Door de structuur van het mitochondrieel DNA van een jonge patiënt te bepalen, hebben Chinese en Duitse onderzoekers een nieuwe ziekteveroorzakende variant voor deze mitochondriële spierziekte vastgesteld.
In mei 2021 publiceerden Chinese clinici, in samenwerking met Duitse genetici, een artikel over een twaalfjarige patiënt met alle diagnostische kenmerken van MELAS-syndroom, maar met een onbekend genotype (in het DNA was geen bekende afwijking gevonden). Door de structuur van het mitochondriele DNA bij deze jongen te bepalen, konden de onderzoekers een ziekteveroorzakende variant in het MT-CO3-gen vaststellen.
Het MELAS-syndroom is een van de mitochondriële ziekten die voornamelijk bij volwassenen voorkomt. Het acroniem staat voor mitochondriële (M) encefalomyopathie (niet goed functionerende spieren en hersenen) (E), lactaatacidose (ophoping van melkzuur) (LA) en pseudo-beroerte (S). Aan dit complexe beeld kunnen verschillende hartcomplicaties worden toegevoegd (afwijkingen van de samentrekking van het hart, geleidingsstoornissen, enz.). Het MELAS-syndroom wordt overgedragen door overerving via de moeder en is in de overgrote meerderheid van de gevallen te wijten aan een eenmalige afwijking in een gedeelte van het mitochondriële DNA dat codeert voor een transfer-RNA (de 3243A> G-mutatie). De genetische oorzaak bij 10% van de patiënten met MELAS is echter onbekend.
De ziekteveroorzakende variant in het MT-CO3-gen was voorheen niet bekend als mogelijke oorzaak van het MELAS-syndroom. Het MT-CO3-gen codeert voor een van de sub-elementen van complex IV van de ademhalingsketen – een onderdeel van het mitochondrion. Mutaties in genen die coderen voor dit soort complexe eiwitten zijn uitzonderlijk. Bij de beschreven mutatie waren aanvullende functionele studies nodig om te bevestigen dat deze variant daadwerkelijke een ziekteveroorzakend effect had.
Bronnen
Dit artikel is gecontroleerd door onze medisch adviseur Drs. Maaike de Vries.
