Met dit advies komt een eerste specifieke behandeling voor TK2d in Europa dichterbij.
Wat is TK2d?
TK2d is een uiterst zeldzame, erfelijke mitochondriële aandoening die leidt tot progressieve spierzwakte, verlies van motorische functies, ademhalingsproblemen en een verkorte levensverwachting. De ziekte begint vaak op jonge leeftijd. Tot nu toe bestonden de behandelmogelijkheden in Europa vooral uit ondersteunende en palliatieve zorg.
Hoe werkt deze behandeling?
KYGEVVI® is ontwikkeld door UCB en bestaat uit een vaste combinatie van pyrimidine-nucleosiden. Deze stoffen zijn bedoeld om het onderliggende biochemische defect bij TK2d te ondersteunen door het mitochondriële DNA te beïnvloeden. In klinische studies werden bij een deel van de behandelde patiënten verbeteringen in motorische functies gezien en aanwijzingen voor een tragere ziekteprogressie. Verdere gegevens zijn nodig om de werkzaamheid en veiligheid op langere termijn beter vast te stellen.
Regelgevend traject
De goedkeuring gebeurt onder zogenoemde “uitzonderlijke omstandigheden”. Dit betekent dat na toelating aanvullende gegevens moeten worden verzameld om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling verder te volgen. Dit is gebruikelijk bij zeer zeldzame aandoeningen, waarbij onderzoek vaak met kleine patiëntgroepen plaatsvindt.
Internationale context
Het positieve EMA-advies volgt op goedkeuring van KYGEVVI® door de Amerikaanse FDA in 2025. Daarmee is het een van de eerste specifiek ontwikkelde behandelingen voor TK2d.
Wat betekent dit voor mensen met TK2d?
De behandeling is nu goedgekeurd voor gebruik in de Europese Unie. Dit betekent niet dat de behandeling direct beschikbaar is. Na Europese goedkeuring volgen nog nationale stappen voordat mensen mogelijk toegang kunnen krijgen tot het middel.
