In een systematische literatuurstudie werden karakteristieken van epilepsie onderzocht bij mensen met muscle-eye-brain disease (MEB), een zeldzame aangeboren (congenitale) spierdystrofie.
MEB wordt gekenmerkt door spierzwakte, oogafwijkingen en hersenafwijkingen en gaat vaak gepaard met ontwikkelingsachterstand en epilepsie. Onderzoekers wilden dat laatste kenmerk beter bestuderen.
In totaal werden 52 eerdere onderzoeken met in totaal 80 patiënten geanalyseerd. Het klinische beeld was divers. Veelvoorkomende kenmerken waren slappe spieren (hypotonie) vanaf de geboorte, oogproblemen, vertraagde motorische ontwikkeling en verstandelijke beperkingen. De meeste patiënten hadden sterk verhoogde ck-waarden, wat past bij spierziekten. De meest voorkomende genetische oorzaak was een mutatie in één van de volgende genen: POMGnT1 (39%), GMPPB (10%), FKTN (<10%), POMT2 (<10%) en DPM2 (<10%).
Epilepsie bleek een veelvoorkomend symptoom en begon meestal in de eerste zes levensmaanden. De meest voorkomende typen aanvallen waren absences (59%), gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (34%) en focale aanvallen (21%). Bij ongeveer een kwart van de patiënten was de epilepsie moeilijk te behandelen (therapieresistente epilepsie). EEG-onderzoek liet bij ongeveer de helft van de patiënten abnormale elektrische activiteit zien, vooral aan de voor- en zijkanten van de hersenen (frontale en temporale hersengebieden). Daarnaast werd bij vrijwel alle deelnemers afwijkende achtergrondactiviteit op het EEG gevonden.
De auteurs concluderen dat epilepsie een belangrijk en frequent onderdeel is van het ziektebeeld MEB, vaak met een vroege start, en soms moeilijk behandelbaar. Kennis van de typische klinische en EEG-kenmerken kan bijdragen aan een snellere diagnose, betere begeleiding en een gerichtere behandeling van deze patiënten.
Bron: Epilepsy characteristics in patients with muscle-eye-brain disease: A systematic review of electroclinical features – PubMed (samenvatting) Deze link opent in een nieuw tabblad en – Wiley Online Library Deze link opent in een nieuw tabblad.
Deze samenvatting kwam tot stand met behulp van AI en werd gecontroleerd door PhD-student en onderzoeker Sanne van de Camp in opdracht van prof dr. Nicol Voermans van het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten te Nijmegen.
