Met interviews werd onderzocht welke invloed congenitale myopathieën hebben op het leven van volwassen patiënten: hoe zij met hun aandoening omgaan en ondanks de ziekte een betekenisvol en bevredigend leven leiden in een tijd waarin er geen behandelingen in het vooruitzicht zijn.
Er werd een kwalitatief onderzoek uitgevoerd met semigestructureerde interviews bij Nederlandse volwassen patiënten met een congenitale myopathie. Tijdens de interviews werd onderzocht hoe zij het leven met hun aandoening ervaren. De gegevens uit de interviews werden geanalyseerd met behulp van een speciaal voor dit soort toepassingen ontwikkeld computerprogramma.
In totaal werden 16 volwassen patiënten geïnterviewd (50% vrouw), met een leeftijd van 26 tot 72 jaar. De interviews vonden plaats van januari tot en met april 2024.
Uit de analyse kwamen zes hoofdthema’s naar voren:
De manieren waarop patiënten met hun aandoening omgingen, hingen samen met verschillende factoren. Daarbij ging het zowel om kenmerken van de aandoening als om persoonlijke eigenschappen en de sociale omgeving.
Dit onderzoek geeft een breed beeld van het leven met een congenitale myopathie en kijkt daarbij verder dan alleen het lichamelijke functioneren. Ook persoonlijke, sociale en omgevingsfactoren blijken van groot belang voor de manier waarop mensen met hun aandoening omgaan en voor de invloed die de ziekte op hun leven heeft.
De ervaringen van deze patiënten bieden waardevolle inzichten voor zorgverleners, patiënten en familieleden. Ze kunnen helpen om patiënten beter te ondersteunen bij het vinden en behouden van betekenis en voldoening in het leven, ondanks hun chronische aandoening.
Twee leden van de diagnosewerkgroep, Hanneke Tanis en Linda Hiemstra, hebben als ervaringsdeskundigen aan dit artikel meegewerkt. Hun namen zijn opgenomen in de lijst van auteurs.
Deze samenvatting kwam tot stand met behulp van AI en werd gecontroleerd door PhD-student en onderzoeker Sanne van de Camp van het Radboudumc te Nijmegen.
