Met nieuwe klinische trials in het vooruitzicht voor FSHD, is de wetenschap druk bezig met het creëren van de juiste voorwaarden van dit onderzoek. Dit wordt ook wel ‘clinical trial readiness’ genoemd. Er zijn twee grote netwerken opgezet die zich bezighouden met medicijnontwikkeling. Dat zijn het FSHD Clinical Trial Research Network (CTRN) in Noord-Amerika en het FSHD European Trial Network (ETN) in Europa.
MRI als diagnose-instrument
FSHD is uniek in haar genetische mechanismen en, in vergelijking met andere spierziekten, in de ontstaanswijze en progressie van spierschade. Van beeldvormend onderzoek van spieren door middel van magnetic resonance imaging (MRI) is recent vastgesteld dat het een belangrijk hulpmiddel is om diverse spierziekten te diagnosticeren en te vervolgen. De resultaten van MRI-studies hebben substantieel bijgedragen aan het begrip van de ziekte en zijn variabele ziektebeloop. Er is echter nog niet precies vastgesteld wat het belang is van spierbeeldvorming van FSHD-patiënten voor de diagnose en follow-up, alsook voor het gebruik van deze beeldvorming in klinische trials.
Bij deze bijeenkomst kwamen alle experts en ervaringsdeskundigen samen, een unieke kans om hun kennis en ervaringen te delen over het harmoniseren van de beeldvormende technieken voor FSHD-onderzoek. Voorafgaand aan de bijeenkomst was een vragenlijst rondgestuurd aan ieder deelnemend centrum over de beschikbare beeldvormende faciliteiten (MRI en echo) en het gebruik daarvan voor de beoordeling van FSHD. De resultaten van deze vragenlijsten werden tijdens de bijeenkomst gepresenteerd.
Spierstructuuur
Zo bleek onder meer dat een kwantitatieve MRI verschillen in de spierstructuur kan waarnemen voordat patiënten klinische achteruitgang bemerken. Ook bleek dat sommige variabelen mogelijk het verschil in spierfunctie over de tijd kunnen voorspellen.
De Nederlandse onderzoeksgroep toonde cross-sectionele en longitudinale echodata, onder andere voor faciale spieren, welke lastig te beoordelen zijn met andere beeldvormende technieken. De deelnemers aan de bijeenkomst waren het eens over het diagnostische nut van MRI in specifieke context en het belang om patiënten te betrekken bij klinische trials.
Echo-expertise
Echo-expertise is nu nog beperkt tot specifieke centra, maar lijkt een interessante techniek die, als die gestandaardiseerd kan worden in meerdere centra, naast MRI aanvullende informatie kan geven in het kader van klinische trials.
Wat betreft de kwantitatieve MRI moet er worden ingezet op het harmoniseren en verbeteren van de al in eerdere trials geïmplementeerde protocollen, aldus de deelnemers. Gezien de heterogeniteit en onvoorspelbaarheid van FSHD moeten onderzoekers zich als doel stellen whole-body beeldvorming te gebruiken, naast het gebruik van specifieke sequenties om ziekte activiteit te beoordelen. Een volledig verslag van de bijeenkomst, met daarin alle uitkomsten, ook rondom toekomstige samenwerking tussen beide FSHD-netwerken, wordt gepubliceerd in de komende editie van Neuromuscular Disorders.
