Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Op dit moment wordt een eerste klinische studie voor gentherapie voor de ziekte van Pompe in het Erasmus MC voorbereid. Het doel: een alternatief ontwikkelen voor behandeling met ERT.
Wanneer een lichaam te weinig van het enzym zure alfaglucosidase aanmaakt, zoals het geval is bij de ziekte van Pompe, breekt het geen of onvoldoende glycogeen af. Glycogeen bestaat uit veel glucosemoleculen die aan elkaar zijn gekoppeld, en is belangrijk voor de energievoorraad van het lichaam. Een oplossing voor de ziekte van Pompe is het geven van het ontbrekende enzym in het bloed (‘enzyme replacement therapy’, ERT). Dat verbetert hoe het hart, de ademhaling en de beweegfuncties werken. Dit is op dit moment de standaardbehandeling.
Alhoewel ERT effectief is, zijn er ook nadelen: niet alle patiënten reageren even goed, de therapie moet levenslang elke 1-2 weken worden gegeven met een infuus dat zo’n 3-6 uur per keer duurt en is daarmee erg belastend. En de therapie bereikt de hersenen niet. Inmiddels weten we dat in de meest ernstige ‘klassiek infantiele’ vorm van de ziekte van Pompe (maar niet in de andere, ‘late-onset’ vormen) de hersenen aangetast kunnen worden. Dit blijft met ERT onbehandeld. De onderzoekers hebben een gentherapie ontwikkeld die in het laboratorium (bij muizen) zowel hart, spieren als hersenen volledig kan herstellen. De therapie is in theorie eenmalig met een levenslange effectiviteit. Deze gentherapie is daarom een veelbelovend alternatief voor enzymtherapie. Op dit moment wordt een eerste klinische studie voor gentherapie voor de ziekte van Pompe in het Erasmus MC voorbereid.
In een ander artikel in deze nieuwsbrief Deze link opent in een nieuw tabblad lees je meer over deze gentherapie.
Zie ook deze recente publicatie van onderzoekers van het Erasmus MC:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36284764/ Deze link opent in een nieuw tabblad.
Gecontroleerd door dr. Pim Pijnappel, hoofd onderzoek Centrum metabole en lysosomale ziekten, Erasmus MC.
