Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
De diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten zoekt regelmatig naar nieuwe wetenschappelijke publicaties over de diagnoses binnen deze groep. De interessante vatten ze voor je samen. Maar hoeveel onderzoek wordt er eigenlijk gedaan?
Ook dit zocht de diagnosewerkgroep voor je uit. In de negen maanden tussen december 2021 en september 2022 heeft medische database PubMed Deze link opent in een nieuw tabblad ongeveer 100 artikelen gepubliceerd die gaan over één van de 31 aandoeningen die vallen onder de congenitale myopathieën, metabole spierziekten en mitochondriele spierziekten (elk van de diagnoses binnen deze groep werd als zoekterm gebruikt). Per artikel wordt vaak één onderzoek besproken. Van die 100 onderzoeken gingen er ongeveer 28 over een nieuwe oorzaak (nieuwe genmutaties), ongeveer 37 over de zoektocht naar een nieuwe behandeling/ oplossing (bijv. in een diermodel) en ongeveer 14 over (het zoeken naar) een nieuwe diagnosemethode.
