Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Twee internationale familieconferenties voor congenitale myopathieën staan gepland: een voor mensen met centronucleaire myopathie eind mei in Duitsland, en een voor mensen met een RYR1-gerelateerde ziekte eind juli in de VS.
Internationale CNM-familieconferentie
Een internationale familieconferentie voor patiënten met centronucleaire myopathie (CNM) vindt plaats van 26 tot 29 mei 2022 in Bad Nauheim, Duitsland.
Mensen met een myotubulaire myopathie of andere centronucleaire myopathie (CNM) en hun families, verzorgers, artsen en therapeuten worden van harte uitgenodigd om naar Bad Nauheim te komen. Er wordt gezorgd voor een goede mix van wetenschappelijke en medische lezingen en workshops over verzorgingsproducten en het dagelijks leven. Tijdens de conferentie wordt er een leuk programma voor kinderen en tieners aangeboden. Op zondag is er een spannend familie-uitje.
Plaats: Hotel Dolce in Bad Nauheim, ongeveer 45 km ten noorden van Frankfurt am Main.
De conferentie wordt georganiseerd door ZNM – Zusammen Stark! e.V. is. Dat is, zoals de vereniging zelf zegt, de zelfhulpvereniging voor myotubulaire myopathie en andere centronucleaire myopathieën (CNM, ZNM), opgericht in 2015 in Duitsland, Nederland en Oostenrijk. Zij vertegenwoordigt (per 31 december 2021) 210 mensen uit 74 gezinnen met CNM. Voor meer informatie, zie ZNM – Zusammen Stark! e.V. Deze link opent in een nieuw tabblad
The 2022 RYR-1 International Family Conference
Een internationale familieconferentie voor mensen met een RYR1-gerelateerde ziekte wordt georganiseerd van 22 tot 24 juli 2022 in Pittsburgh, PA, VS, door de RYR-1 Foundation.
Plaats: Hyatt Regency Pittsburgh International Airport Hotel.
Een van de doelstellingen van de RYR-1 Foundation is om de onderlinge relaties binnen de RYR1-gemeenschap te verbeteren en te verrijken, door om de twee jaar internationale familieconferenties te organiseren. Het bieden van de gelegenheid aan mensen die lijden aan een zeldzame aandoening, zoals RYR1-gerelateerde ziekten, en hun families, om lotgenoten te ontmoeten heeft een grote psychologische waarde. Wanneer patiënten of hun familieleden anderen zoeken die begrijpen wat ze ervaren, wordt een familieconferentie een onschatbare en noodzakelijke hulpbron.
RYR1-gerelateerde ziekten (RYR1-RD) is een ‘paraplu’-term die spieraandoeningen omvat die optreden als gevolg van mutaties in het RYR1-gen. Deze omvatten aandoeningen die in het verleden hun naam kregen op basis van een op weefselonderzoek gebaseerde indeling, d.w.z. hoe de spierbiopsie onder een microscoop verscheen. Het gaat hier om een deel van de mensen met enkele van de meest voorkomende congenitale myopathieën: central core disease (CCD), multi-minicore disease (MMD), centronuclear myopathy (CNM), en congenitale vezeltype disproportie (CFTD).
Voor meer informatie, zie: The 2022 RYR-1 International Family Conference Deze link opent in een nieuw tabblad.
