IPA-update – tweede kwartaal 2026

• De IPA meldt dat de Engelse vertaling van het boek Konijnenmelk, hamstercellen & zingende kwartels Deze link opent in een nieuw tabblad, geschreven door Erik van Uden en Maryze Schoneveld van der Linde, beschikbaar is als pdf. Het boek beschrijft de geschiedenis van de ziekte van Pompe en de ontwikkeling van behandelingen, met aandacht voor patiënten en families, onderzoekers en artsen en de samenwerking die daarvoor nodig was. Een belangrijke wens van Maryze Schoneveld van der Linde, die in 2025 overleed, was dat dit verhaal ook voor een internationaal publiek toegankelijk zou worden. Naar Rabbit Milk, Hamster Cells & Singing Quails Deze link opent in een nieuw tabblad.
• De jaarlijkse IPA-lidmaatschapsbijdrage van €100 is afgeschaft. Daarmee wil de organisatie de drempel voor deelname verlagen.

Thuisinfusies

• Recente publicaties tonen aan dat enzymvervangingstherapie (ERT) veilig thuis kan worden toegediend bij geschikte patiënten, mits goed begeleid door getraind personeel. Dit vermindert de belasting van vaak het ziekenhuis moeten bezoeken en verbetert de kwaliteit van leven.

Nieuwe behandelingen en klinische studies

• Nexviazyme (Sanofi): De Baby-COMET fase 3-studie toont aan dat Nexviazyme effectief is bij zuigelingen met de vroege (infantiele) vorm van Pompe (IOPD). De primaire en secundaire eindpunten, zoals overleving zonder invasieve beademing, zijn behaald. Sanofi bereidt een aanvraag voor goedkeuring in de VS voor.
• Gentherapie (AskBio): AskBio heeft de eerste deelnemer behandeld in een fase 1/2-onderzoek met AB-1009, een experimentele gentherapie voor volwassenen met laat optredende Pompe (LOPD). Het doel is veiligheid en verdraagbaarheid te onderzoeken. Gentherapie biedt mogelijk een alternatief voor ERT op de lange termijn.
• Orale therapie (Shionogi): Start van een fase 2-studie ESPRIT met S606001, een orale substraat-reductietherapie als aanvulling op ERT. Deze therapie richt zich op het verminderen van de vorming van glycogeen in plaats van het vervangen van het ontbrekende enzym.
• Pombiliti + Opfolda (BioMarin): BioMarin Pharmaceutical Inc. heeft de overname van Amicus Therapeutics afgerond. Als onderdeel van de transactie worden Pombiliti en Opfolda onderdeel van het commerciële portfolio van BioMarin.
• Licentieovereenkomst (Généthon & AskBio): Samenwerking voor de ontwikkeling van gentherapieën, waarbij academisch onderzoek en industriële ontwikkeling worden verbonden.
• Switch naar nieuwe ERT’s: Een internationale analyse van gegevens uit de dagelijkse praktijk heeft gekeken naar mensen met LOPD die overstapten naar nieuwere enzymvervangingstherapieën, waaronder avalglucosidase alfa en cipaglucosidase alfa plus miglustat. De resultaten wijzen erop dat zo’n overstap in de praktijk haalbaar is. Bij veel deelnemers bleef de klinische situatie stabiel. Omdat er tot nu toe relatief weinig praktijkgegevens beschikbaar waren, kunnen deze resultaten artsen en patiënten helpen wanneer een verandering van behandeling wordt overwogen.
• Op weg naar meer persoonlijke behandeling: Onderzoekers in Bochum onderzoeken waarom mensen verschillend reageren op enzymvervangingstherapie. Meer kennis over factoren die de behandelrespons beïnvloeden, kan uiteindelijk bijdragen aan meer persoonlijke behandelkeuzes, betere monitoring en gerichtere interventies.
• Neonatale screening (Japan): Analyse toont aan dat universele screening voor infantiele Pompe aanzienlijke gezondheidswinst oplevert, maar gepaard gaat met hoge kosten. Dit blijft een belangrijk beleidsvraagstuk.
• Europese roadmap gentherapie: Een publicatie benadrukt dat toekomstige gentherapiecentra patiëntgericht moeten zijn, met aandacht voor vroege diagnose, zorgvuldige selectie en gestructureerde monitoring.
• EU-project DREAMS: Dit project gebruikt AI en stamceldata om de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor zeldzame spierziekten, waaronder Pompe, te versnellen. Het gaat dus niet om één specifiek geneesmiddel, maar om een aanpak die de ontwikkeling van nieuwe behandelingen op langere termijn kan versnellen.
• Avenue Therapeutics (ATX-04): Licentie voor clenbuterol als mogelijke aanvullende behandeling bij ERT. Klinische data tonen verbeteringen in loopafstand (6MWT), ademhalingsspieren en spierfunctie. Dit middel moet nog verder klinische ontwikkeld worden.

• Er is een belangrijke ontwikkeling bij de stofwisselingsziekte syndroom van Hunter (MPS II). De Amerikaanse FDA heeft versnelde goedkeuring verleend voor Avlayah™, een enzymtherapie die speciaal is ontwikkeld om de bloed-hersenbarrière te passeren. Hoewel het syndroom van Hunter een andere ziekte is dan de ziekte van Pompe, is deze ontwikkeling interessant voor de Pompe-gemeenschap. Beide ziekten zijn zogenaamde ‘lysosomale stapelingsziekten’ en de technologie laat zien dat er vooruitgang wordt geboekt bij het gericht afleveren van grote biologische geneesmiddelen aan de hersenen. Dit soort technologieën kan mogelijk in de toekomst ook relevant worden voor de ziekte van Pompe.