Wat betekent de ziekte van Pompe écht voor het dagelijks leven van patiënten? Het Pompe Survey Rapport 2024 geeft een uniek beeld.
Het Pompe Survey Rapport 2024 is het eerste jaarverslag dat deze bevindingen op een publiek toegankelijke manier presenteert. Het rapport geeft een overzicht van de problemen, symptomen, kwaliteit van leven en behandelingen die patiënten hebben gerapporteerd. Zo gaf 81% van de deelnemers aan last te hebben van spierkramp en meldde 76% mobiliteitsproblemen.
De behandeling verschuift geleidelijk van de eerste generatie enzymvervangingstherapie (ERT) naar nieuwere vormen van ERT: 50% van de deelnemers kreeg in 2024 nog alglucosidase alfa, terwijl 41% nieuwere ERT’s kreeg (avalglucosidase alfa en cipaglucosidase alfa met miglustat).
Het rapport laat ook zien wat we sinds de start van deze vragenlijststudie hebben geleerd. Eerdere resultaten toonden bijvoorbeeld aan dat enzymvervangingstherapie de kwaliteit van leven van deelnemers verbeterde en het risico op rolstoelafhankelijkheid verkleinde. De resultaten van de vragenlijststudie hebben bijgedragen aan een beter begrip van de ziekte en zijn gebruikt bij beslissingen over de vergoedingen van ERT.
De IPA/Erasmus MC Pompe Survey is een langlopend internationaal onderzoek waarin patiënten zelf informatie aanleveren over de invloed van de ziekte van Pompe op hun dagelijks leven. Sinds de start van dit onderzoek in 2002 is het een unieke en onafhankelijke bron van gegevens over de praktijkervaringen van mensen met de ‘late-onset’ vorm van de ziekte van Pompe. Door patiënten gedurende een lange periode te volgen, geeft het onderzoek inzicht in het verloop van de ziekte en het effect van behandelingen op het dagelijks leven.
Nu nieuwe therapieën beschikbaar komen, is het extra belangrijk om de impact van deze behandelingen op het dagelijks leven van patiënten te blijven volgen. Mensen met de ziekte van Pompe kunnen deelnemen aan het vragenlijstonderzoek en zo bijdragen aan meer kennis over de ziekte en de zorg.
Lees het volledige Pompe Survey Rapport Deze link opent in een nieuw tabblad.
Meer informatie over de Pompe Survey vind je op de website van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten Deze link opent in een nieuw tabblad.
Dit artikel is een bewerking van een nieuwsbericht van Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus MC: Leven met de ziekte van Pompe: dit zeggen de patiënten – Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Erasmus MC Deze link opent in een nieuw tabblad
